X單體

X單體

定義:X染色體完全或部分缺失。 發生率:1:5000齣生兒。 死亡率:95%宮內死亡。

概述

定義:X染色體完全或部分缺失。
發生率:1:5000齣生兒。零星發生,母親年齡與發生風險無關。
遺傳學:60%是完全的45,X0;40%是嵌合體或結構異常。
死亡率:95%宮內死亡。
超聲發現:囊性水囊瘤是嚴重X單體的早孕和中孕期典型的徵象。妊娠晚期,孤立的胸腔積液和廣泛的水腫可以發生。最常見的心臟畸形是主動脈弓縮窄。

超聲圖例

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