骨骺點狀發育不良

骨骺點狀發育不良又稱先天性鈣化性軟骨發育不良，由Conradi於1914年首先報導，又稱Conradi病比較少見其特點是骨骼生長不良以軟骨的不規則鈣化為特徵患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，部分有心血管畸形等。

病因： 病因不明，可能與遺傳有關。

基本信息

• 中文名：骨骺點狀發育不良
• 就診科室：皮膚性病科
• 發病部位：皮膚
• 相關檢查：血常規

發病機制

常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型常染色體顯性遺傳為本病Ⅱ型，前者畸形較後者重性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。

臨床表現

1.特殊面貌 頭小或大前額突出，眼距增寬鼻樑塌陷，高齶或齶裂短頸及智力低下

2.眼部異常 白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。

3.皮膚異常 魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。

4.四肢畸形 短肢多指並指髖、膝、肘關節攣縮以及髖關節脫位等。

併發症

可並發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。

診斷

通過典型的臨床表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。

鑑別診斷： 注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4～5歲以後發病除骨骺點狀鈣化表現以外尚有以髖膝關節為主的關節疼痛，無特殊面貌及白內障。

檢查

X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的緻密鈣化點，如長骨、肩胛骨椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化這些鈣化影不隨年齡增長而增加一般於3歲後消失。

治療

本病無特殊的治療方法應酌情給予對症處理。

預後

本病Ⅰ型預後差多在1～2歲死亡Ⅱ型預後較好。