抑制腫瘤原理
Rb基因隨著對一種少見的兒童腫瘤——視網膜母細胞瘤的研究而最早發現的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見於所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細胞肺癌等。Rb基因定位於染色體13q14,編碼一種核結合蛋白質(P105-Rb)。它在細胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白對於細胞從G0/G1期進入S期有抑制作用。當細胞受到刺激開始分裂時,Rb 蛋白被磷酸化失活,使細胞進入S期。當細胞分裂成兩個子細胞時,失活的(磷酸化的)Rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細胞處於G1期或G0的靜止狀態。如果由於點突變或13q14的丟失而使Rb基因失活,則Rb蛋白的表達就會出現異常,細胞就可能持續地處於增殖期,並可能由此惡變。
53基因定位於17號染色體。正常的p53蛋白(野生型)存在於核內,在脫磷酸化時活化,有阻礙細胞進入細胞周期的作用。在部分結腸癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均發現有p53基因的點突變或丟失,從而引起異常的p53蛋白表達,而喪失其生長抑制功能,從而導致細胞增生和惡變。還發現某些DNA病毒,例如HPV和SV-40,其致癌作用是通過它們的癌蛋白與活化的Rb蛋白或p53蛋白結合併中和其生長抑制功能而實現的。
經典遺傳學
▪孟德爾遺傳定律 | ▪分離定律 | ▪自由組合定律 | ▪顆粒遺傳 | ▪混合遺傳 |
▪核外遺傳 | ▪遺傳命名法 | ▪表型 | ▪擬表型 | ▪基因型 |
▪擬基因型 | ▪自主表型 | ▪非自主表型 | ▪野生型 | ▪生物型 |
▪性狀 | ▪孟德爾性狀 | ▪單基因性狀 | ▪單位性狀 | ▪相對性狀 |
▪隱性性狀 | ▪顯性性狀 | ▪突變性狀 | ▪鐮形細胞性狀 | ▪顯性 |
▪隱性 | ▪共顯性 | ▪不完全顯性 | ▪延遲顯性 | ▪不規則顯性 |
▪鑲嵌顯性 | ▪基因座 | ▪孟德爾基因座 | ▪顯性基因 | ▪隱性基因 |
▪等位基因 | ▪非等位基因 | ▪復等位基因 | ▪對立等位基因 | ▪顯性等位基因 |
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