概述
人線粒體基因組主要特徵
不同物種的線粒體基因組的大小懸殊。已知的是哺乳動物的線粒體基因組最小，果蠅和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的線粒體基因組最大。人、小鼠和牛的線粒體基因組全序列已經測定，都是16．5 kb左右。每個細胞里有成千上萬份線粒體基因組DNA拷貝。果蠅和蛙的細胞里有多少個線粒體以及每個線粒體有多少份DNA拷貝，還沒有準確的數字。估計線粒體DNA的總量只相當於核DNA的1％弱。釀酒酵母(S．cerevisiae)的線粒體基因組約長84 kb，每個細胞里有22個線粒體，每個線粒體有4個基因組。生長中的酵母細胞線粒體DNA占細胞總DNA量的比例可高達18％。
植物細胞的線粒體基因組的大小差別很大，最小的為100kb左右，大部分由非編碼的DNA序列組成，且有許多短的同源序列，同源序列之間的DNA重組會產生較小的亞基因組環狀DNA，與完整的“主”基因組共存於細胞內，因此植物線粒體基因組的研究更為困難。
基因組成
哺乳動物的線粒體基因DNA沒有內含子，幾乎每一對核苷酸都參與一個基因的組成，有許多基因的序列是重疊的，例如，Anderson等於1981年測定了人線粒體基因組全序列，共16569 bp，除了同啟動DNA有關的D環區(D-loop)外，只有87個bp不參與基因的組成。現已確定有13個為蛋白質編碼的區域，即細胞色素b、細胞色素氧化酶的3個亞基、ATP酶的2個亞基以及NADH脫氫酶的7個亞基的編碼序列。
分別編碼16S rRNA和12S rRNA以及22個tRNA的DNA序列。除個別基因外，這些基因都是按同一個方向進行轉錄，而且tRNA基因位於rRNA基因和編碼蛋白質的基因之間。除了少數例外，線粒體基因組編碼蛋白質的密碼子都是生命世界通用的密碼子。
主要優點
線粒體基因組1、突變率高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期內趨異的物種之間也會很快地積累大量的核苷酸置換，可以進行比較分析。
2、精子的細胞質極少，子代的mtDNA基本上都是來自卵細胞，所以mtDNA是母性遺傳(maternal inheritance)，且不發生DNA重組，因此具有相同mtDNA序列的個體必定是來自一位共同的雌性祖先。近年來PCR技術證實，精子也會對受精卵提供一些mtDNA，這是造成線粒體DNA異序性(heteroplasmy)的原因之一。
3、一個個體生成時，該個體細胞質內mtDNA的序列都是相同的，這是mtDNA的同序性(homoplasmy)；當細胞質里mtDNA的序列有差別時，就是mtDNA的異序性。異序性對於種系發生的分析研究會造成一些困難。
4、在分子進化研究中，mtDNA同樣也是十分有用的材料。由於線粒體基因在細胞減數分裂期間不發生重排，而且點突變率高，所以有利於檢查出在較短時期內基因發生的變化，有利於比較不同物種的相同基因之間的差別，確定這些物種在進化上的親緣關係，當前的分子進化生物學的研究，多半是取材於古生物或化石的牙髓或骨髓腔中殘留的線粒體DNA作為實驗材料。
5、線粒體基因組中的基因與線粒體的氧化磷酸化作用密切相關，因此關係到細胞內的能量供應。近年來發現人的一些神經肌肉變性疾病如Leber氏遺傳性視神經病(主要表現為雙側視神經萎縮引起急性或亞急性視力喪失，還可伴有神經、心血管及骨骼肌等系統異常)、帕金森病、早老痴呆症、線粒體腦肌病、母系遺傳的糖尿病和耳聾等，都同線粒體基因有關。也有人指出，衰老可能同mtDNA損傷的積累有關。
研究發現
女性較男性更長壽
研究發現，有一個進化中的“漏洞”可以解釋為什麼許多物種的雄性都比雌性的壽命短。這個漏洞就線上粒體中，也就是人體細胞中產生能量的部分。線幾乎在所有的物種中，線粒體DNA都僅僅來自於母親，而不來自於父親。根據最新的研究結果，這種直線遺傳可能使一些有害的變異不斷累積。
自然選擇過程會使有害的變異儘量不累積，以確保它們不會被遺傳給後代。但是如果線粒體DNA中的變異只對男性有危險，而對女性沒有危害，就沒有什麼機制會阻止母親把這種變異遺傳給子女。如果突然發生的線粒體變異是對女性無害的，或者是有益的，這種變異就可能穿過自然選擇的大門，傳遞給下一代，結果就是很多變異對女性沒有危害，但是會縮短男性的壽命 。
母親基因決定人體衰老速度
2013年8月22日，據美國“雅虎新聞網”報導，瑞典卡羅林斯卡醫學院和德國馬克斯普朗克生物老化研究所的研究人員發現：從母親一方遺傳下來的變異基因可以預先決定人體老化的速度。
該研究成果顯示，線粒體(也被稱為細胞的動力室，它是糖分解為可用能量的處所)中受到損傷的DNA在部分程度上控制著實驗小鼠體內的老化率，線粒體DNA所含有的基因只來自母親一方。線粒體DNA不同於細胞核中的DNA，後者所含有的基因來自於父母雙方。儘管這項成果對於人類老齡化速率的研究具有啟發意義，但還需更多的研究來確定其生理機制。
英國議會批准“三親線粒體”基因療法
2015年2月3日，英國下議院以壓倒性多數通過決議，允許英國研究人員繼續開展一種可以防止某些類型遺傳疾病的新生育療法。這種被稱為線粒體DNA替代療法的技術，能讓線粒體基因中攜帶致病突變的女性產下基因上相關但沒有線粒體疾病的孩子。
線粒體是細胞的能量引擎。這些細胞器包含一套自己的基因，名為mtdna。當線粒體無法正常工作時，會導致各種症狀，引發一些很難辨別和診斷的線粒體疾病。有些生下來便攜帶缺陷線粒體的嬰兒，會在數月內死亡。還有些人直到生命晚期才表現出症狀。
為此，研究人員提出了一種方法，將來自攜帶缺陷線粒體卵細胞的遺傳物質轉移到擁有健康線粒體的捐獻者卵子內。產生的胚胎攜帶來自母親和父親的核DNA以及來自卵子捐獻者的線粒體DNA。
