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染色體異常核型
簡介染色體異常核型是2013年12月31日,梧州市工人醫院收到中國醫學遺傳學國家重點實驗室的鑑定結果,確認該院發現的一例人類染色體異常核型系世...分泌水平不平衡,屬於一種複雜的染色體異常核型。該醫院檢驗科專家介紹,正常人...
簡介 發現經過 -
核型
核型指染色體組在有絲分裂中期的表型,包括染色體數目、大小、形態特徵的總和。一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態特徵(著絲粒的位置)順序排列所構成的圖...
簡介 歷史 方法 核型式 遺傳學 -
染色體核型分析系統
染色體核型分析技術,傳統上是觀察染色體形態,近年來,採用螢光原位雜交技術,將螢光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記,可以精確地檢測染色體上D...
簡介 用途 工作原理 操作流程 產品性能及技術指標 -
染色體核型分析
染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象,根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特徵,並藉助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號...
分析方法 分析結果 臨床意義 -
染色體異常伴發的精神障礙
染色體異常伴發的精神障礙主要由於性染色體結構和數量的異常,導致睪丸或卵巢發育不全、性腺內分泌不足,干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能而產生了精神障...
概述 病因 症狀 分類 診斷 -
腎上腺性徵異常症
腎上腺性徵異常症以腎上腺皮質生成雄激素過量,導致性器官形態和功能病變為主的症候群。先天性腎上腺性徵異常症與遺傳有關,根本病變為腎上腺皮質酶系統缺陷,皮質...
發病機理 病因 臨床表現 診斷 檢查 -
小兒骨髓增生異常綜合徵
牽涉到生長調節基因(如ras,fms)的體細胞突變多處於繼發髓系白血病發病的早期。 有關mds與白血病的關係,多數認為mds如不死於血細胞減少所致合併症...
小兒骨髓增生異常綜合徵概述 小兒骨髓增生異常綜合徵流行病學 小兒骨髓增生異常綜合徵病因 -
染色體異常性疾病
染色體異常性疾病,是一種遺傳性疾病。
簡介 影響 -
精液精子異常不育
一個正常的成年男性每次射精的量為2到6ml,如果每次射精的量少於2ml,就稱為精液量過少屬於精液精子異常之一,精子精液異常嚴重的影響了精子的數量和質量,...
概述 精子異常的原因 精液精子異常不育的疾病類型 精液精子異常不育檢查注意事項 -
性發育異常疾病
兩性畸形的病因、臨床表現和治療均十分複雜。簡單說來,男性胎兒在發育過程中因睪酮合成不足或作用障礙,導致陰莖短小、尿道下裂、盲端陰道形成,或女性胎兒在發育...
疾病分類 發病原因 臨床表現 診斷和鑑別診斷 鑑別診斷