發病機理
腎上腺性徵異常症腎上腺皮質分泌過多雄性激素的疾病有兩類：
1、先天性腎上腺皮質分泌增生症中的21-羥化酶或11β-羥化酶缺陷症。
2、腎上腺皮質分泌雄性激素的腫瘤。其中惡性的腺瘤多於良性的腺瘤。
病因
先天性腎上腺性徵異常症與遺傳有關後天性腎上腺性徵異常症是腎上腺皮質網狀帶增生或腫瘤引起。
臨床表現
皮質激素過少的病徵表現是多變的，臨床不易查覺，稱為潛伏性腎上腺皮質機能不全。後天性腎上腺性徵異常症是腎上腺皮質網狀帶增生或腫瘤引起，發生在青春期前，則男孩子不完全早熟，女孩呈男性化。在成人，多見於女性，女性呈男性化，男性肌肉發達，體力過人；由於雄激素過量，抑制腺垂體分泌促性腺激素，病人常伴有性腺萎縮、性機能紊亂，女性閉經，男性陽痿和性慾減退。後天性可有雌激素分泌過量（稱腎上腺皮質女性化），但極少見，它使男性呈女性化，女性性功能紊亂。
常伴有性腺萎縮性機能紊亂女性閉經男性陽痿和性慾減退
診斷
診斷本病並非容易有時經過充分地精心地費時地檢查仍不能結論但無正確的診斷合理的處理也是不可能的首先決
腎上腺性徵異常症1.在女性：為女性假兩性畸形可根據以下檢查明確診斷：
（1）顯微鏡檢查細胞核表現為染色質陽性染色體計數性染色體核型為XX型
（2）檢查尿生殖竇可見有陰道如用尿道鏡檢查陰道可見有宮頸經宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影
（3）生化試驗尿中有過多的固醇排出
女性假兩性畸形亦可見母於親在妊娠期經胎盤而來的雄激素所致之結果這種雄激素可來自男性化作用之卵巢腫瘤或來自妊娠期母體接受皮質激素或合成的孕酮類的藥物治療
2.在男性：細胞核染色質陰性其遺傳型是XY尿中排出的固醇物質增多如女性
3.增生與腫瘤之鑑別診斷：常不容易一個大的腫瘤可以捫及兩側增生腎上腺在剛出生時亦可捫到地塞米松對下視丘的抑制試驗可能有幫助尿內固醇的測定有助於癌增生或瘤之診斷最大的困難是在腫瘤時尿內11-OXOS排出可以正常好在總有固醇之一其值升高X線檢查有時有幫助如經多種檢查腫瘤不能排除時手術探查勢屬必要。
檢查
（1）顯微鏡檢查細胞核在女性表現為染色質陽性在男性則表現為染色質陰性染色體計數女性染色體核型為XX型男性則為XY型
（2）生化試驗尿中有過多的固醇排出
（3）女性檢查尿生殖竇可見有陰道如用尿道鏡檢查陰道可見有宮頸經宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影
治療
1.增生性的男化或男化性的增生（VirilizingHyperplasia）的治療：先天性或獲得性的男性化的增生病可用氫考治療
腎上腺性徵異常症氫考可以口服亦可注射最好口肥注射在兒童造成痛苦在成人則帶來不方便口服氫考一日3～4次以其速效口服量為肌注量2～3倍抑制治療成人100毫克/每日兩歲以下幼兒每日20～30毫克數天之內即可達到抑制的目的此可用檢尿內17-OXOS以確定之可參考下表：
表二 24小時尿內17-OXOS之正常值
成人8～12mg/24小時尿
兒童6-14歲4-6mg/24小時尿
2-6歲2-4mg/24小時尿
幼童2歲以下0.5～1mg/24小時尿
維持量隨病人而有所不同成年人一般30～40毫克/日兒童10～20毫克/日如為合成固醇類藥物則需要量更小但以氫考或氫考並用其它合成藥為優為保證在夜晚對ACTH都有理想的抑制常常並用藥為強地松龍（Prednisolone）5或7.5毫克或11時服次晨7時服及下午三時各服2.5毫克隨時調節用量在生長期的兒童尤為重要定期複查24小時內17-OXOS此種治療對生命是必要的
幼兒並有輕度失鈉型：（SodiumLossingForm）先天腎上腺增生可單用氫考以維持電解質之平衡但常常每月需給鹽2～5克嚴重的的病例需要另外氟氫可地松（Fludrocortisons）0.05～0.1毫克其他保鹽激素亦可用如每9～12個月肌肉內植醋酸去氧皮質酮（DOCA）125毫克之藥丸或每3～4周肌肉內注去氧皮酮Pivalate（為人工合成的鹽皮酮）2毫克保鹽激素聯續套用至3～4歲其後可逐漸減少迄於停止
青春期後成年人輕型增生並有性功紊亂可用合成激素治療每晚11時用強地松龍5或7.5毫克即可
病人長期接受固醇抑制治療應急能力很差可能出現腎上腺皮質功能急性不足狀態故當其生病或接受手術時需額外地補氫考即在未經治療之病例到達成年尚不知其有腎上腺功能不足情況可在一次小手術中出現嚴重的危象
治療結果
兩歲以前即行激素治療者效果甚滿意如適當的抑制治療維持下去生長及發育是正常的兩歲以後的治療經定期檢查骨骼的發育最後能達到的體高基於治療開始時間治療亦可消除其男性化的問題
治療後女性之女性發育很快出現乳房增大月經正常如治療開始於青春期之後再長高則困難多毛可能漸行消退但如治療前多毛十分明顯者則難全消在此情況可用整形（容）治療成人之正常性功能及生育均可確定乳腺增大但聲音低調毛須仍多可有正常妊娠除在分娩時不再用氫考
在男孩治療阻止了生殖器的發育改善其生長睪丸則在青春期後發育成熟氫考治療可延續至其能生育並注意腎上腺功能不足
外科整形治療：糾正女性外陰的假兩性畸形越早越好問題可能發生在按男孩長大者常不能及時得到應有的治療
2.腎上腺腫瘤的治療
腫瘤儘可能以手術切除切除了腺瘤常可使健康完全恢復雖然多毛可持續一段時間癌腫可能難以手術切除或切除後很快復發可用OP′DDD化療可得暫時好轉預後不佳。
女性化之腫瘤是一極為罕見的情況由於腎上腺或異位腎上腺組織分泌女性激素的腫瘤所致腫瘤常為惡性常很大常可觸及常發生於成年人且常為男性組織學檢查這種腫瘤與其它分泌激素的腎上腺瘤常無區別。
由於過多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的臨床表現抑制了垂體促性腺激素的產生致睪丸萎縮性慾消失陽萎乳房增大並有壓疼但乳腺有分泌物者少顏麵皮膚細膩鬚毛減少可能發胖肌肉發育不顯。
儘可能以手術切除如不能切除或切除復發則用化療OP′DDD氫考激素治療不需要預後不佳。
如切除之腫瘤為良性腫瘤則得治癒但乳腺不能完全變小可整形治療。
