發病機制
先天性支氣管閉鎖表現為支氣管不同程度的狹窄和阻塞往往發生於葉、段或亞段支氣管的起始部位，多發生於上葉支氣管，而下葉支氣管則較少見狹窄或阻塞遠端的支氣管可能仍保持通暢但有多量黏液瀦留管腔中，並形成黏液栓，管壁結構正常或變薄，但無軟骨發育異常，相應肺段呈不張或氣腫，取決於狹窄或阻塞的程度。氣管軟化症表現為氣管軟骨局部缺如，由於呼吸道氣管阻塞和反覆呼吸道感染，故同時有支氣管炎表現。局灶性或瀰漫性氣管軟骨環發育不全則表現為管壁呈軟骨性變形，管腔呈圓柱狀或漏斗狀狹窄和阻塞。
氣管支氣管巨大症(Mounier-Kaln syndrome)表現為管壁結締組織缺陷，氣管支氣管腔普遍擴大，外周呈囊狀支氣管擴張。
臨床表現
約半數患者在15歲以前出現症狀，表現為呼吸困難喘鳴和反覆呼吸道感染亦可伴有其他先天性畸形表現，如骨骼發育不良綜合徵(skeletal dysplasia syn)。部分病例臨床症狀不明顯，由胸部X線檢查發現。
併發症：
並發上呼吸道感染或肺氣腫。
診斷
根據臨床表現有喘鳴、呼吸困難，反覆呼吸道感染史、胸部X線異常即可確診。
鑑別診斷：
需與上呼吸道感染、慢性支氣管炎等區別。
檢查
實驗室檢查：
呼吸道感染時白細胞增高。
其它輔助檢查：
1.胸部X線片可見病變區域肺野透亮度增加，而鄰近肺組織和縱隔受壓移位。胸部CT掃描能更清晰顯示肺氣腫區，往往呈三角形，且緊貼肺門部。
2.支氣管造影可見病變支氣管肺段充盈缺如或擴張，鄰葉支氣管受壓移位。
治療
以手術治療為主。預防和治療呼吸道感染。
預後預防
預後：
早期手術治療，預後良好。
預防：
預防感冒，避免受涼。
