平衡易位攜帶者

在染色體平衡易位畸變中,一般都沒有遺傳物質的丟失,所以個體的表型正常,為平衡易位攜帶者。平衡易位攜帶者可能給後代帶來患染色體病的高度風險。

平衡易位攜帶者

英文:balanced translocation carrier
染色體平衡易位畸變中,一般都沒有遺傳物質的丟失,所以個體的表型正常,為平衡易位攜帶者。平衡易位攜帶者可能給後代帶來患染色體病的高度風險。例如配偶中一方為2號和5號染色體間的平衡易位攜帶者。核型為46,XX或46,XY,t(2;5)(q21,q31), 即攜帶者細胞中具有一條正常的2號染色體,一條正常5號染色體,同時具有一條衍生的2號和5號染色體(見衍生染色體。由於配子形成的減數分裂過程中,同源染色體帶段將相互配對,因此,在第一次分裂中期將形成平衡易位型的四射體。根據經典的遺傳規律,理論上至少可形成18種類型的配子,分別與一正常配子結合,則至少可形成18種合子而其中僅一種為正常,一種為表型正常的平衡易位型攜帶者。

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