病因
本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎症性。禿頭的特點是整個頭部脫髮，類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭，後者的病變本質是細小動脈病變，與炎症機制有關。本病的骨骼系統退行性變，提示血管性因素導致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛髮和骨骼病變，可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認為是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎，CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。臨床表現
1.腦病出現較早，多見於20～40歲，10～20歲即出現脫髮，在腦症狀前後出現腰痛。迄今報告病例包括可疑（possible）病例在內，共18個家系29例，全部為日本人，男性多見。如不包括可疑病例，男女比例為3.2：1，包括可疑病例則為1.6：1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史，系譜分析分離比為0.27，基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多為步行障礙及一側下肢無力，或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半數病人神經症狀隱襲出現，呈慢性病程和階段性加重，另半數病人以卒中形式起病，但血壓正常。2.腦病症狀與Binswanger病類似，主要表現為痴呆、錐體束征、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等。多以遺忘起病，逐漸出現記憶障礙、計算力下降、定向力障礙、性格改變和感情失控，後期表現為無言或無動、去腦強直發作，無失語、失認、失用和晝夜顛倒等。與CADASIL的表現不同，初期可出現性格改變，如易怒、不禮貌、情感易變、否認有病和固執等，抑鬱很少見；疾病晚期人格仍保存，能表達感情，漸出現對周圍事物不關心，缺乏自發性活動。所有的病人可見假性延髓麻痹，一側或兩側不對稱的錐體束征，半數以上病人肌張力增高，30%出現腦幹症狀如眼球運動障礙、眩暈和眼震，1/3出現運動障礙，約1/5出現輕度感覺障礙，個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙，對CARASIL的診斷並無特殊意義。
3.多數病例可有脫髮，較早（10～20歲）出現，分布於前額、頭頂，廣泛頭髮稀疏或禿頭，周身汗毛正常或輕度減少，可見皮膚角化、潰瘍、乾皮症和色素斑等。80%的病人有急性腰痛史，多因腰椎間盤突出，半數以上的病人腰椎退行性變，部分病例MRI可見椎間盤變性和馬尾受壓，有的病例可見脊髓蛛網膜粘連和可疑神經纖維瘤，胸腰椎移行處是腰椎間盤突出的好發部位，易發生梗阻，提示腰痛絕非單一原因，可見駝背、變形性頸椎病等脊椎病變，齲齒很常見，可見雙肘部變形、項韌帶鈣化、硬齶高等症狀。
4．MRI檢查，T2WI可見大腦白質廣泛高信號，基底核、腦橋及大腦腳常可見小的散在高信號，而CADASIL點狀、斑狀高信號逐漸融合，部分病例雙親和兄弟無臨床症狀時，MRI檢查未見異常。DSA半數以上無異常，其餘病例可見小動脈管壁蛇行，部分病例的粗大動脈可見動脈硬化。SPECT檢查可見廣泛或以額葉為主的腦血流降低，無抗核抗體等。
檢查
1.腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。2.CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
診斷
1.40歲前出現症狀，臨床呈進行性（有時可短暫性停頓）智慧型低下、錐體束征、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等，影像學病變以瀰漫性皮質下白質為主。2.早年（10～20歲）出現禿頭或廣泛頭髮稀疏。
3.急性反覆腰痛，伴變形性脊椎病或椎間盤突出。
4.血壓<140mm/90mmHg，未服過降壓藥。
5.無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。
具備以上5項為確診（definite）病例；第2或第4項中一項不清，具備其他4項為可能（probable）病例，確診病例的同胞，且雙親近親結婚，有腦病表現或有第2、3兩項，為可疑（possible）病例。
以下幾項可作為診斷參考 ①雙親或祖父母近親結婚的遺傳背景；②卒中或階段性惡化進展方式；③CT/MRI顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
鑑別診斷
1.CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神症狀、神經系統體徵如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中的危險因素，不伴高血壓病。2.Binswanger病多在55～65歲發病，有腦卒中的危險因素如高血壓、糖尿病、心肌梗死、澱粉樣血管病、抗磷脂抗體綜合徵、充血性心力衰竭、紅細胞增多症、黏液腺瘤、嚴重高脂血症和高球蛋白血症等，臨床症狀不同，缺少禿頭和腰痛等症狀。
3.Nasu病常染色體隱性遺傳，約20歲發病，四肢疼痛及病理性骨折，30～40歲出現腦症狀。病變以膠質增生為主，伴神經軸索營養不良。MRI顯示白質瀰漫性脫髓鞘，與CARASIL類似，Nasu病患者的骨X線平片可見多發性囊腫陰影，可以確診。
4.腎上腺白質營養不良常染色體隱性遺傳，小兒多見，成人起病變異型極少，也有禿頭，主要表現為痙攣性截癱。病理無血管病變，生化檢查血極長鏈脂肪酸增高。
