己糖激酶缺乏症

基本信息

• 中文名：己糖激酶缺乏症
• 臨床表現：貧血
• 發病部位：全身
• 相關檢查：血常規紅細胞滲透脆性試驗

概述

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報導了3例，現已報導12個無親緣關係家族中的20例患者 其中1例7歲男孩為中國血統。

流行病學

全球報導不足20個家系，分布於歐洲、地中海、斯堪的那維亞和東半球，國內有隻有1個家系報導。

病因

己糖激酶與葡萄糖酶比較

病因：常染色體隱性遺傳。

發病機制：HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶 是該途徑關鍵性限速酶之一 HK有4種異構體(Ⅰ、Ⅱ Ⅲ和Ⅳ)，紅細胞主要是Ⅰ型HK 它又可分為Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在於幼紅細胞中 成熟紅細胞中水平較低，是一種細胞年齡依賴性酶 HKⅠ型存在於淋巴細胞和血小板 HK缺乏症患者淋巴細胞HKⅠ型量減少 HKⅢ型代償性增高，血小板僅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激後，儘管糖酵解受抑制和高密度顆粒分泌受損 但血小板代謝的缺陷無臨床意義 。

HK Ⅰ型結構基因定位於10p11.2。最近已從一個成人腎DNA文庫中分離出了編碼人HK的cDNA克隆 HK缺乏症的遺傳方式為常染色體隱性遺傳 HK缺乏症時，葡萄糖代謝中間產物和ATP生成減少 2，3-DPG可能減少或正常 。

症狀

己糖激酶缺乏症

臨床表現：約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血症， 有時甚至非常嚴重 大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸 病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏症患者一般貧血較輕，但臨床缺氧症狀較明顯。Lohr報導一組4例年輕男性，除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓。內分泌及染色體等方面的異常 即Fanconi貧血。

併發症：目前暫無相關資料。

診斷：己糖激酶缺乏症的確認有賴於紅細胞HK活性分析 。

鑑別診斷：目前暫無相關資料。

檢查

己糖激酶缺乏症

實驗室檢查：

1.外周血，血小板及白細胞均減少。

2.HK活性測定，血小板和白細胞HK活性降低。

3.紅細胞滲透脆性增高，自身溶血試驗正常或加葡萄糖和ATP部分糾正後而致增高(Ⅰ型) 。

其它輔助檢查：目前暫無相關資料。

相關檢查：2,3二磷酸甘油酸胰構酯；紅細胞三磷酸腺苷；紅細胞己糖激酶；自身溶血試驗； 葡萄糖；血小板 。

治療

給予對症支持治療，如輸血或血液置換。

預防

預後：預後一般較差 。

預防：應注意預防提倡優生，進行婚前和產前檢查。