簡介
鞘磷脂沉積病影響小兒智力嗎?
鞘磷脂沉積病又名尼曼.皮克氏病，特點為全身性鞘磷脂蓄積，以肝脾腫大、中樞神經系統損害為主要表現。
本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏，鞘磷脂不能得到正常分解而蓄積於器官組織內。主要病理改變是組織內的網狀內皮細胞和組織細胞都充滿鞘磷脂而成為尼曼.皮克氏細胞，這些細胞大量存在於多數內臟組織器官如骨骼、肝、脾、淋巴結和肺組織內。中樞神經系統有脂質沉積。
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尼曼.皮克氏病根據病程發展特點分為嬰兒型、慢性嬰兒型、亞急性少年型、成年型四種類型，其中以嬰兒型最常見。嬰兒型是本病的典型類型，大部分在生後3個月內起病，生長發育遲緩或倒退，進行性消瘦，間斷出現黃疸，貧血。檢查肝臟、脾臟可發現明顯腫大，以肝臟腫大最明顯。全身或局部皮膚可見褐黃色的色素沉著斑，口腔可見藍色斑點。神經系統症狀特點是進行性智力和運動發育減退，早期肌肉張力低下，以後增高，痙攣性癱瘓。還可有耳聾、眼角膜混濁、失明。患兒最終因病情惡化成為痴呆狀態，極度消瘦，常因感染而死亡。
慢性嬰兒型病程進展慢，主要是內臟受損出現明顯的肝、脾腫大，沒有或極少有中樞神經系統損害。亞急性少年型發病較早，在嬰兒後期起病，表現為進行性痴呆、耳聾、痙攣性癱瘓、驚厥發作，而肝、脾腫大程度輕。成年型在年長兒發病，表現為進行性智力減退，癲癇發作，終至痴呆。
本病主要是對症治療和加強護理，預防感染。現在用骨髓移植治療，取得了一定療效。本病屬遺傳性疾病，產前將胎兒的羊水細胞經過培養後，測定鞘磷脂酶的活性，如明顯減少，可考慮終止妊娠。
