百科名片
小兒腸病性肢端皮炎是一種發生在嬰幼兒期的以口腔周圍及肢端結痂性皮炎，反覆間歇性腹瀉，脫髮和甲溝炎等為特徵的常染色體隱性遺傳性疾病。本病常於1歲左右開始發病，嚴重病例不治可致死亡。又稱慢性腸源性肢端皮炎，腸源性肢端皮炎綜合徵、Brandt綜合徵、Danbolt-Closs綜合徵、腸病性肢端皮炎、非典型性連續性肢端皮炎、異型大皰性表皮鬆解症等。
病因
該病的病因尚不明了。可能是由於胰酶分泌不足所致。也有人指出為隱性遺傳。近年的研究認為遺傳性鋅缺乏與本病的發生有一定的關係，根據研究資料提示，鋅在腸道吸收不良是致病因素。多數病例有陽性家族史。
1、長期缺乏鋅：以靜脈營養療法治療的小兒，長期缺乏鋅，可發生類似此病的皮疹及腹瀉，套用鋅治療後症狀消失或減輕。
以哺乳期小鼠作動物模型，餵不含鋅的食物數周后，可見皮膚鱗屑狀病變，毛髮乾枯脫落，與本病症狀近似，經補鋅治療後迅速見效。
2、鋅吸收減少：中東地區的食譜含植酸鹽多，阻礙鋅的吸收，在人群中產生性功能低下的侏儒病態，與本病徵所見的生長發育障礙有相似之處。
3、補鋅後有療效：本病徵患者的食物中含鋅少，補鋅後有療效。
有人認為人乳中存在一種小分子鋅配體，雖然人乳中鋅的含量並不算高，但很容易被嬰兒吸收。而除了人乳之外，包括牛乳在內的其他蛋白質食物存在一種小肽，這種小肽很容易絡合食物中的鋅，形成一種不易被人體吸收的絡合狀態的鋅。通常這種小肽會被正常腸道細胞分泌的短肽酶所水解，而患者體內往往缺乏這種短肽酶，以致攝入的鋅被小肽絡合，影響了鋅的吸收，造成鋅的缺乏。由於鋅與90多種酶有關係，故此征臨床表現複雜多樣。
早期症狀
1、發病：多在1周歲以內，大多數在斷奶之後。多有家族史，而與性別、人種、季節無關。
2、皮疹：出現各種皮疹。皮疹開始時為丘皰疹，迅速融合成大皰，大皰裡面含有漿液，四周分布有紅暈。有繼發感染時皮疹形態呈膿皰樣。當皰疹破裂後成為片狀糜爛，有紅色創面，苔蘚樣或牛皮癬樣斑塊，棕褐色乾燥鱗屑或結痂。此類皮疹成批出現，綿延較久，消失後不留瘢痕。皮疹好發在皮膚黏膜連線區，也可在四肢出現對稱性病變，尤以肢端為嚴重，常累及指、趾甲，使其變形、萎縮，甚至指（趾）甲缺失。
丘皰疹為丘疹頂端有小皰者。皰疹系單純皰疹嫩病毒引起的一種性傳播疾病，為發生於生殖器部位的群集水皰，易復發。原發性生殖器皰疹開始局部發紅、灼熱及輕癢，迅速變為米粒大小紅色丘疹，並很快變成水皰幾天后，形成潰爛、潰瘍、結痂，有疼痛，可有局部淋巴結腫大。
3、黏膜炎症：可見口腔炎、舌炎、鼻炎、瞼緣炎、結膜角膜炎及外陰炎等。
（1）口腔炎：口腔炎是口頰，舌邊，上齶，齒齦等處發生潰瘍，周圍紅腫作痛，潰面有糜爛。中醫認為由脾胃積熱，心火上炎，虛火上浮而致。臨床症狀都表現為流涎、食欲不振或採食緩慢、口腔惡臭，口腔黏膜潮紅、增溫、腫脹和疼痛。
（2）舌炎：舌頭紅熱腫痛、發炎的症狀。
（3）鼻炎：鼻炎指的是鼻腔黏膜和黏膜下組織的炎症。表現為充血或者水腫，患者經常會出現鼻塞、流清水涕、鼻癢、喉部不適、咳嗽等症狀。當鼻內出現炎症時，鼻腔內可以分泌大量的鼻涕，並可以因感染而變成黃色，流經咽喉時可以引起咳嗽，鼻涕量十分多時還可以經前鼻孔流出。
（4）瞼緣炎：為瞼緣皮膚、睫毛毛囊及其腺體的亞急性或慢性炎症。臨床上，分為鱗屑性、潰瘍性及眥角性三種類型。
（5）外陰炎：正常情況下，陰道分泌物呈酸性（宮頸管內粘液則呈鹼性），因而能抑制致病菌的活動、繁殖和上行，炎症一般不易出現。當陰道分泌物酸鹼度發生改變，或有特殊病原體侵入時，即可引起炎症反應。其常見症狀為外陰皮膚瘙癢、燒灼感和疼痛，在活動、性交和排尿後加重。急性期紅腫、充血、有抓痕。慢性炎症、痛癢、外陰發生開裂、苔蘚化。有些患者小陰唇內側腫脹、充血、糜爛和成片濕疹。
4、頭髮乾枯脫落，形成部分禿髮或全禿，甚至涉及眉毛和睫毛。
5、腹瀉。絕大多數病例有不同程度的腹瀉，出現含泡沫或黏液的水樣便，認為是由於繼發性乳糖不耐受性所致。
6、營養不良、多哭、多睡、生長發育停滯，是病程延長、時好時犯、病情越發加重所致。
檢查
1、實驗室檢查
（1）血清鋅：鋅是細胞生長和繁殖以及許多酶的活性所必需的微量元素之一，體內缺鋅將影響物質代謝及各臟器功能的發揮，影響細胞生長分裂。測定血清鋅可知體內是否缺鋅。在絕大多數病例血清鋅降低，常低於40μg/dl（正常值為8.4-23μmol/L（55-150μg/dl））。
（2）尿鋅：尿鋅檢查是尿液離子檢查。尿鋅的測定可幫助診斷腎臟系統疾病。尿鋅含量降低，兒童正常值為0.4㎎/天。成人正常值：2.3-18.4μmol/24h（0.15-1.2㎎/24h）。
（3）含鋅酶：如鹼性磷酸酶活力低下。
（4）細菌檢查：糞便和皮膚培養常可獲得念珠菌陽性，但並非病原菌而系繼發感染。
2、輔助檢查
必要時，如呼吸道感染時做X線胸片檢查，疑為佝僂病時可做骨X線片檢查乾骺端和骨齡情況。
治療
1、一般治療：包括適當餵養，補充蛋白質和維生素，必要時輸血、輸液，注意皮膚清潔，控制繼發性感染等。
含鋅的食物：主要有動物的瘦肉、肝臟、蛋類及牡蠣等，植物果實的堅果類含量較高，如花生、核桃等，水果中蘋果的含量為最高，另外還有豆腐皮、黃豆、白木耳、白菜等。中藥中的枸杞、熟地、桑椹、人參、杜仲等含鋅量也較高。
2、人乳治療：雖然母乳中鋅的含量比牛奶所含的低，但其生物利用率高，因此純母乳餵養兒4個月之前很少患鋅缺乏症。研究表明，母親的膳食可影響母乳中鋅的含量。因此，乳母應注意膳食平衡，攝入含鋅較多的食物，如除魚之外的海產品等。
3、特殊治療：以及時、適量、長期口服鋅製劑。宜用硫酸鋅、葡萄糖酸鋅或醋酸鋅口服。適當的鋅劑量為嬰兒1-2㎎/（㎏·d），年長兒30-60㎎/d。硫酸鋅每220㎎內含鋅45㎎；醋酸鋅每13㎎含鋅1㎎。葡萄糖酸鋅每20g內含鋅離子10㎎。在配置口服製劑時按含量折算。一般治療2-7天后皮損開始減輕，其他症狀也相繼好轉，尤以神經精神症狀明顯改善，血生化亦見進步。鋅治療應持續較久，主張用10周以上，否則症狀可復發。鋅製劑口服無嚴重副作用，僅因胃黏膜受刺激，可感不適，噁心、嘔吐等，醋酸鋅副作用較少。常製成糖漿或混入果汁，以減少刺激性。
4、雙碘喹啉（碘喹啉）：以往用雙碘喹啉治療，小兒劑量10-15㎎/（㎏·d），3次/d。此藥有一定毒性，可引起眼底病變，目前已很少使用。
本病徵如不及時治療可合併細菌或真菌感染，於1-3歲內死亡，有鋅劑治療後，預後大為改觀，但需長期維持口服。
