概述
1845年以脾大，貧血和粒細胞增多為特徵的CML被臨床醫師所認識，直到1960年Ph染色體發現以後，對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia，CML)、真性紅細胞增多症，原發性血小板增多症和特發性髓樣化生(agnogenicmyeloidmetaplasia，AMM)都與骨髓增殖綜合徵有關，儘管每個疾病都有獨特的臨床、實驗室和生物學特徵，但共同的特徵是累及全髓細胞的多克隆性增殖，表明疾病發生在多能造血幹細胞。
CML占所有白血病的15%～20%，在兒童CML可以表現為兩種類型：成人型CML(ACML)和JMML，JMML只限於兒童，有獨特的臨床，實驗室和細胞遺傳學特徵。
病因
(一)發病原因
大多數患者的病因不明，電離輻射是ACML惟一明確的危險因素，據報導日本核爆炸倖存者中，ACML的發病率增加了7倍，而且在這個群體中年輕人的發病率最高，特別是5歲以下的兒童，CML是累及造血幹細胞系的惡性腫瘤，目前認為CML主要因為細胞的凋亡受抑而致病，慢性白血病在小兒時期較少，占兒童白血病的3%～5%，其中主要為慢性粒細胞白血病，小兒的慢性粒細胞白血病臨床表現與成人慢性粒細胞白血病有顯著差別，故一般將小兒的慢性粒細胞性白血病分為幼年型和成人型，以往文獻中亦有分為嬰兒型，家族型，幼兒型，成人型四型者，其中家族型與嬰兒型的表現相似，只是常在近親中發病，1974年Smith等把兒童慢性粒細胞性白血病分為3種類型：①成人型;②家族型;③幼年型。
(二)發病機制
CML具有特徵性的費城染色體(Philadelphiachromosome，ph)t(9;22)(q34.1;q11.21)使9號染色體上的原癌基因c-abl與22號染色體上的bcr基因融合形成bcr-abl嵌合基因，是惡性克隆的基因標誌，在CML患者的粒系，紅系，巨核系以及淋巴系均帶有此標誌，表明病變發生在造血幹細胞水平，該嵌合基因轉錄-8.5Kb的mRNA，編碼-融合蛋白-P210bcr/abl，該融合蛋白通過抑制白血病細胞的凋亡延遲而在CML發病中起重要的作用，由於是多能造血幹細胞的惡性增殖，故粒系，紅系，巨核系等多系受累，急變期可轉變為淋巴細胞白血病，約85%以上的CML患兒存在Ph1染色體，即t(9;22)，對Ph1染色體陰性者，用分子生物學技術又可分為有bcr重組(Ph-bcrCML)和無bcr重組(Ph-ber-CML)兩亞型，前者臨床症狀與Ph1染色體陽性者類似，後者臨床症狀不典型。
症狀
小兒成人型慢性粒細胞白血病的症狀:
低熱乏力肝臟腫大高熱骨痛關節疼痛結節劇痛
1.症狀
大多數患者在診斷時處於慢性期，發病緩慢，開始時症狀和體徵比較輕微，常見的症狀包括：全身不適，乏力，體重減輕，發熱，骨關節疼痛，少數患者無症狀，僅在血常規檢查時發現白細胞數增高而診斷此病，劇烈骨及關節疼痛，出血，不明原因的高熱或髓外浸潤多見於急變期。
2.體徵
(1)肝脾淋巴結腫大：可見巨脾，肝臟腫大，淋巴結輕度腫大，上腹飽滿或左上腹有腫塊，約90%的患者脾臟腫大，其程度不一，肋下可及，巨脾者質硬常有切跡，脾區劇痛或脾區有摩擦音是發生脾梗死的徵兆，50%的患者有輕至中度的肝臟腫大，淋巴結腫大罕見。
(2)CNS受累：視網膜病變，視盤水腫等。
(3)皮膚：少數患者有皮膚浸潤，出現皮膚結節。
(4)其他：肺功能障礙與關節炎，陰莖異常勃起也可出現，約14%的患者易伴發潰瘍病，多由嗜鹼性細胞增多所致。
