概述
尼曼-皮克病(Niemann-Pickdisease，NPD)又稱鞘磷脂沉積病，屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全身單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞，臨床以肝、脾腫大和中樞神經系統受累為主要特點。
病因
(一)發病原因
本病徵為先天性糖脂代謝異常性疾病，其特點是全身網狀內皮系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。
(二)發病機制
本病徵是一種常染色體隱性遺傳性疾病，約1/3病例有明顯家族史，由於神經鞘磷脂缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙，使脂與輔酶的作用失調，引起類脂質在體內過多沉積，在網狀內皮系統中，出現肝，脾大，中樞神經系統退行性變，神經鞘磷脂是由N-醯基硝氨醇與1個分子的磷酸膽鹼在C1部位連線而成，神經鞘磷脂酶來源於各種細胞膜和紅細胞基質等，在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後，經神經鞘磷脂酶將其水解成N-醯基鞘氨醇和磷酸膽鹼，正常肝臟中此酶活力最高，脾，腎，腦和小腸降低至50%以下，本症分成6型，兒童期以A，B，C三型為主。
A型及B型是由於ASM基因突變造成ASM活性減低，在單核巨噬細胞系統貯積了鞘磷脂及其他脂質，ASM基固定位於11p15.1～p15.4，已發現了12種突變型。
而C型則為細胞轉運外源膽固醇的缺陷及溶酶體中貯積了未脂化的膽固醇，此型的分子缺陷還不清楚，在患者肝，脾組織中貯積物除未脂化的膽固醇外還有鞘磷脂，磷脂及糖脂，而腦組織中貯積物只有糖脂，白細胞中ASM活性正常，僅在經培養的細胞中，可有部分鞘磷脂酶缺乏，說明為繼發於溶酶體中膽固醇的貯積，許多組織中可見到泡沫樣細胞及海藍組織細胞，這些細胞並不是C型的特異細胞，在一些無臟器腫大的病例中可沒有，在皮膚及結膜活檢可見到特異的包涵體。
症狀
小兒尼曼-皮克病的症狀:
嬰兒餵養困難消瘦皮膚乾燥呈臘黃色食欲不振進食嘔吐智力減低肌張力減低語言發育遲緩學習困難
1.A型在出生6個月內出現肝脾大，繼之很快進展的中樞神經系統退化，早期神經系表現為肌張力低及肌無力，反映在餵養困難，淋巴結病及肺浸潤，皮膚呈黃棕色，驚厥，半數患兒眼底黃斑區有櫻桃紅斑，常有生長發育遲緩，呼吸道合併症，多於2～3歲死亡，酸性鞘磷脂酶活性低於正常值的5%。
2.B型最常見，病情較A型輕，在兒童早期有肝脾大，腹部膨隆，重症患者肝受累可導致肝硬化，門脈高壓及腹水，脾大可發展為脾功能亢進，全血細胞減少，應做部分或全脾切除術，輕症患者的脾大可到成人才被發現，在患者的X光胸片可見到瀰漫性網狀後結節狀浸潤，重症患者可導致慢性肺疾病，肺心病，多數患者無神經系受累，智力正常，也有個別報導有智力低下，壽命可活至成人，酸性鞘磷脂酶活性為正常值的5%～10%。
3.C型臨床表現多樣化，典型的表現為在兒童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹及緩慢進展的中樞神經系退化(進行性共濟失調，張力障礙及痴呆)，垂直性核上性眼肌麻痹為神經系腦幹受累的標誌，是有特徵的體徵，患兒在上幼稚園及國小時表現行為異常，常被認為笨，逐漸痴呆，構音障礙，語言困難，流口水，張力障礙首先表現在走路或跑步時手足的姿勢異常，易摔跤，逐漸變為全身性，常伴有驚厥，青春期可發生精神障礙。
4.其他變異型致死性新生兒肝病，肝功能衰竭，嬰兒早期進行性神經系統損害，伴有或無肝受累，成人伴有精神病或進行性痴呆。
