概述
先天性外胚層發育不良綜合徵（congenitalectodermaldysplasiasyndrome）又稱先天性外胚層缺陷、Siemencs綜合徵，是一組外胚層發育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結構如牙和眼，間或波及中樞神經系統，有時可伴有其他異常。表現為指趾甲發育不良、粗糙、混濁，指甲甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落，可伴生慢性再生性甲周炎。先天性外胚層發育不良綜合徵-概述
先天性外胚層發育不良，又名小兒Christ-Siemens-Touraine綜合徵，小兒Christ-Siemens綜合徵，小兒Siemens綜合徵，小兒Wedderburn綜合徵，小兒無汗性外胚葉發育不全，小兒先天性外胚層發育不良綜合症），本病症並未有明確病因，一般認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。本綜合徵系外胚層發育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療，一般對症處理。
發病原因
胚胎在第3～4個月突然受損是其原因之一。一般認為與遺傳因素有關，曾有女性外胚層發育異常和9號染色體臂間倒位有關的報告。關於遺傳方式頗有爭論。男性發病明顯占優勢，女性僅占10%，但在女性也有不完全型。常染色體顯性遺傳，純合子型可致死。將其分為4型：
1、伴性隱性遺傳男子型症狀典型，最常見。
2、伴性隱性遺傳女子型為基因攜帶者，只有部分症狀。
3、常染色體隱性遺傳掌跖角化過度，牙發育不良，汗少，常合併智力低下，父母為近親婚配。
4、常染色體顯性遺傳類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有多指趾、並指趾畸形。
臨床表現
患兒表皮萎縮變薄、真皮也減薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也減少，但膠原纖維和血管等無異常。
1、指趾甲發育不良：本病徵表現為指/趾甲發育不良、粗糙、混濁，甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。
2、汗腺與皮脂腺少：汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄、乾燥、掌跖角化過度。
掌跖角化過度：掌跖角化過度是指局部皮膚角質增生、皮膚乾燥，有鱗屑、皸裂，一般無主觀不適，有時可有瘙癢或疼痛，常在冬季加重的症狀。
3、缺牙或牙發育不良。
4、毛髮稀少：毳毛稀少細弱或缺如，眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。
5、淚腺發育不全者：易致結膜、角膜乾燥。
臨床分型
臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型症狀較重。因無法調節體溫，夏季體溫升高，表現似暑熱症或容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥。文獻報告20%～30%合併智力低下。
臨床上往往有不同的表現度和不完全的外顯率，並非每個病例都具有全部特徵。此外，還有合併Friedreich共濟失調、眼震、腦幹發育缺陷等少見病例的報告。
有汗腺、毛髮、甲板異常，錐形牙齒對本症診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時皮膚活檢可明確診斷。
治療
先天性外胚層發育不良綜合徵系外胚層發育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對閉汗型，尤其是嬰幼兒患者，在夏季發病的時候需要給予涼爽環境，遇有發熱可用冷毛巾冷敷或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。同時也要預防高熱驚厥、傳染病、呼吸道感染等。若出現牙齒缺損的症狀可裝義齒，有助於咀嚼和說話;若出現皮膚乾燥、局部表皮缺如或附屬檔案缺損等症狀，應儘量避免不良刺激與外傷，並注意預防感染。
治療的目的是幫助患兒適應環境，建立接近正常的生活。
預後
本病徵如果處理及時，預防得當，可享有正常壽命。有些症狀並非一成不變，如部分病例牙發育不好，可隨年齡增長而消失。
檢查
一般血常規、尿常規、大便常規檢查無異常，皮膚活檢表皮、真皮萎縮變薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺減少，膠原纖維和血管等正常。
1、X線檢查：見缺牙或有並指，缺指及多指等畸形。
2、出汗試驗：證實汗腺功能異常。
出汗試驗：是發汗試驗的方法之一。汗腺的分泌取決於汗腺數量的多少，功能狀態與所在部位交感神經的興奮性。皮膚損害累及汗腺，會發生泌汗功能障礙。通過給一定量的毛果芸香鹼後，刺激脊髓側角細胞、交感神經節及節後纖維興奮，觀察皮膚出汗情況，可判斷汗腺功能是否正常。皮膚因排汗而使澱粉受潮，遇碘變成藍黑色小點為正常。
併發症
有甲周炎，可有並指、缺指或多指畸形，發音嘶啞、嗅覺減退，容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥。合併智力低下，Friedreich共濟失調、眼震、腦幹發育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難，可見口炎及腹瀉。
甲周炎
甲周炎亦稱沿爪疔，是因局部輕微損傷引起指甲周圍組織的化膿性感染，開始指甲的一側或甲根部紅腫、劇烈疼痛，以後逐漸化膿，積聚甲下時則形成甲下膿腫，破潰後常因排膿不暢而成慢性炎症。
Friedreich共濟失調
Friedreich共濟失調(FA)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。首發症狀為軀幹和下肢共濟失調，步態不穩，跑步困難，Romberg征陽性。以後累及上肢，表現為震顫、指鼻試驗陽性，輪替運動不良等。
眼球震顫
眼球震顫（nystagmus），簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。
典型病例
先天性外胚層發育不良綜合徵
據2012年12月18日報導，重慶16歲的張成(化名)從生下來就似乎得了一種怪病，身上毛髮稀少、面部發育不好。更奇怪的是，別人家的孩子都長牙吃東西了，而他卻一直沒有長出正常的牙齒，只有在上顎部分有兩顆比較突出且對稱的牙齒，看起來就像一對“獠牙”。
