拼音
rèn shēn hé bìng duō náng shèn疾病代碼
ICD:O99.8疾病分類
婦產科疾病概述
多囊腎(polycystic kidney)是遺傳性疾病，其病變特點是雙腎實質有廣泛的囊腫形成，系胚胎髮育過程中腎小管與集合管間連線不良，分泌尿液排出受阻，腎小管形成阻塞性囊腫。多囊腎可發生於任何年齡，從嬰兒及40 歲以後者居多，但妊娠合併多囊腎在臨床上較為少見。腰痛或腹痛為最常見症狀。大多為隱痛、鈍痛，固定於一側或兩側，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇，常為囊內出血或繼發感染。
發病原因
腎囊腫的病因尚不清楚，可能為腎實質缺血所致。關於腎囊腫的病因近來有專業人士認為是由已存在的腎小管憩室轉變而來。囊腫可為單個或多個，常累及單側腎臟，偶可伴對側腎病變。囊內液體在化學成分上與血漿超濾液相似，外觀似尿液，偶為血性。經測定，囊內液體每天可有近20次的分泌周期。囊的內徑一般為0.5～1cm，也可達3～4cm甚至更大。胚胎髮育過程中，腎曲細管與集合管或腎曲細管與腎盞全部或部分連線前腎臟發育終止，分泌的尿液排出受阻，腎小球和腎小管產生瀦留性囊腫。發病機制
本病為常染色體顯性遺傳病，其主要的發病機制尚不明確，可能是變異的上皮細胞生長分泌細胞外基質導致腎囊性病變，腎囊性病變以結節分化開始。1.多囊腎多發生在雙側腎臟，單側極為少見，即使肉眼見腎囊腫為單側，病理檢查時亦可在另一側腎臟發現早期腎囊腫變化。
2.多囊腎系腎小管進行性擴張，導致囊腫形成、阻塞、繼發感染、破裂出血與慢性腎功能衰竭。患側腎臟常較正常側增大2～3倍，大囊腫內液體可達數千毫升，小囊腫直徑可小至0.1cm。解剖時腎臟呈蜂窩狀，囊與囊之間和囊與腎盂之間互不相通，腎實質受腎囊腫壓迫可發生萎縮;腎小球呈玻璃樣變;多數患者存在間質性腎炎。
3.21PKD的腎臟證實有過度增生，分泌形成液體囊腔，ADPKD囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物質。囊隨液體增多而增大，壓迫腎實質，引起臨床症狀。
疾病描述
多囊腎(polycystic kidney)是遺傳性疾病，其病變特點是雙腎實質有廣泛的囊腫形成，系胚胎髮育過程中腎小管與集合管間連線不良，分泌尿液排出受阻，腎小管形成阻塞性囊腫。目前研究認為多囊腎是與細胞凋亡異常有關的遺傳性疾病，據遺傳學特點，分為成人型多囊腎(常染色體顯性遺傳性多囊腎autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和嬰兒型多囊腎(常染色體隱性遺傳性多囊腎，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)兩類。症狀體徵
1.疼痛 腰痛或腹痛為最常見症狀。大多為隱痛、鈍痛，固定於一側或兩側，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇，常為囊內出血或繼發感染。2.血尿和蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表現為鏡下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被過度牽拉發生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h 定量常在2g 以下。
3.高血壓 有70%～75%患者發生高血壓，所以妊娠期孕婦常合併妊高征，可引起多囊腎病情發生惡化。
4.腹部腫塊 妊娠期隨著子宮長大，腹部不易捫及腫大的多囊腎。但在非妊娠期體型消瘦的患者，有50%～80%可捫及腹部腫塊。
5.感染 多囊腎常合併泌尿道感染。急性感染或化膿時表現為寒戰、高熱、尿頻、膿尿等。
6.腎功能衰竭 晚期病例由於囊腫壓迫，並發腎盂腎炎等原因破壞腎實質而引起腎功能衰竭。
疾病病因
胚胎髮育過程中，腎曲細管與集合管或腎曲細管與腎盞全部或部分連線前腎臟發育終止，分泌的尿液排出受阻，腎小球和腎小管產生瀦留性囊腫。病理生理
本病為常染色體顯性遺傳病，其主要的發病機制尚不明確，可能是變異的上皮細胞生長分泌細胞外基質導致腎囊性病變，腎囊性病變以結節分化開始。21%ADPKD 的腎臟證實有過度增生，分泌形成液體囊腔，ADPKD 囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物質。囊隨液體增多而增大，壓迫腎實質，引起臨床症狀。多囊腎多發生在雙側腎臟，單側極為少見，即使肉眼見腎囊腫為單側，病理檢查時亦可在另一側腎臟發現早期腎囊腫變化。多囊腎系腎小管進行性擴張，導致囊腫形成、阻塞、繼發感染、破裂出血與慢性腎功能衰竭。患側腎臟常較正常側增大2～3 倍，大囊腫內液體可達數千毫升，小囊腫直徑可小至0.1cm。解剖時腎臟呈蜂窩狀，囊與囊之間和囊與腎盂之間互不相通，腎實質受腎囊腫壓迫可發生萎縮；腎小球呈玻璃樣變；多數患者存在間質性腎炎。診斷檢查
診斷：根據多囊腎陽性家族史及臨床表現，可作出多囊腎存在的可能性，結合尿液及超聲檢查可確立多囊腎的診斷。多囊腎確診後應注意有無其他部位病變，如多囊肝。實驗室檢查：
1.尿常規 早期尿常規無異常，中晚期可有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿，伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。
2.尿滲透壓測定 病程早期即可出現腎濃縮功能受損表現。
3.腎功能測定 血清肌酐和尿素氮隨腎代償功能的喪失呈進行性升高，肌酐清除率亦為較敏感的指標。
其他輔助檢查：
1.腹部平片
2.B 超
3.IVU
4.CT
鑑別診斷
1.腎積水2.單純性腎囊腫
3.多房性腎囊腫
4.腎腫瘤
治療方案
1.產前檢查 妊娠合併多囊腎為高危妊娠，妊娠期易並發妊高征、腎盂腎炎，故應定期檢查與隨訪。除常規檢查外應注意腎功能的變化，積極防治妊高征，防止多囊腎病情惡化。發生泌尿道感染時，應使用廣譜抗生素，因腎盂腎炎可誘發腎功能衰竭。2.終止妊娠的問題 年輕而無併發症孕婦，常能使妊娠達到足月，並經陰道分娩。如腎功能進行性惡化，應考慮終止妊娠，估計短期內不能經陰道分娩者可採取剖宮產手術。
