Marshall綜合徵

概述

1958年由Marshall首次報導。

臨床表現

（一）主征：身材矮小，特徵性臉容，臉中部發育不良（中部平坦或凹陷），塌鼻樑，蒜頭鼻（短鼻）,鼻孔朝天。眼距寬，眼球凸出，高度近視，白內障。嘴唇厚，小時常張嘴。小時即有神經性耳聾，導致語言障礙。

（二）其他：X線顯示顱骨增厚、鈣化，下頜、額竇發育不良，脊柱、骸骨形態異常。白內障可自發性吸收而引起青光眼和（或）晶狀體移位。

（三）AD。

鑑別診斷

Stickler綜合徵：MIM108300，只是顴骨平坦。

預後與預防

預後一般較好。

參考文獻

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P534