BWS綜合徵

BWS綜合徵是由11p15.5區域印記基因的突變或缺失引起的，在這個基因組區域，所涉及的特異性的基因包括P57KIP2、CDKNIC、H19和LIT。其中H19，P57KIP2和LIT1等基因與機體的發育和分化有關。而LUT1作為其致病基因的可能性尤其引人注目。BWS同胚胎期的腫瘤有關，如Wilm's瘤。

BWS是以巨大舌、臍膨出和生長過剩為三大主要特徵的先天性疾病，同時伴有器官的過度增長、內臟腫大（主要為肝、腎和脾的腫大）、出生時低血糖、單側肥大（身體的一側生長過剩）等生長異常。父本單親二體型（niparental disomies，UPDs)是引發BWS的主要原因，即IGF2基因雙倍表達，CDKNIC基因不表達。其他一些印記基因在胚胎髮育過程中的過量或缺失表達也可導致類似於BWS的綜合徵。