概述
肢端肥大症和垂體性巨人症又稱垂體性巨大畸形(pituitarygigantism)，生長激素過多症，是由於兒童時期生長激素持續分泌過多，從而使骨骼、軟組織，內臟生長過度及代謝改變所產生的體格發育異常。突出表現在骨骼快速增長，尤以長骨的增長為明顯，身高遠遠超過正常範圍。按西方標準，如在出生後頭6個月，身高增長超過18cm或出生後6～12個月身高增長超過10cm則為生長過快。
病因
(一)發病原因
最常見的原因是垂體前葉嗜酸細胞腺瘤引起，hGH持續分泌過多是重要原因，而引起hGH過多分泌常見於下丘腦生長激素釋放激素(GH-RH)分泌增加或生長激素釋放抑制激素(GHIH)分泌減少，但大多數為原發性垂體疾病，垂體瘤是主要病因，在垂體瘤中hGH細胞分泌瘤居第3位(約占垂體腫瘤的22%)，多為良性，垂體前葉嗜酸性粒細胞腺瘤能大量分泌GH，下丘腦疾病如神經節瘤，錯構瘤，迷走瘤，因能分泌過量的GHRH而刺激垂體使hGH分泌增加，近年來，有關異源性GHRH和異源性hGH分泌的報導漸多，這些異源性GHRH和GH的分泌來自類癌，肺癌或胰島細胞瘤等。
(二)發病機制
垂體瘤形成的原因與下丘腦的生長激素釋放激素，生長激素釋放抑制激素有關，生長激素具有同化蛋白的作用，能促進身體各部的發育，如皮膚，皮下組織，四肢末端，以及內臟器官的容量均有增大，發生臨床的肢端肥大等症狀，1972年Daughaday報導，使GH發揮作用，必須要通過生長介素(somatomedin，SM)，或SM類(somatomedinfamily)而SM有3類，其中IGF-I和IGF-Ⅱ，SM-C的分子結構已明確，IGF-I與SM-C相同現在多用IGF-I或SM-C表示，肢端肥大症引起的各種代謝和機體變化，不是由GH直接作用的結果，而是繼發性通過SM，尤其是IGF-I/SM-C過多引起。
治療
(一)治療
治療目的是儘量使垂體腺瘤分泌過多的GH完全停止。
1.外科手術如有腫瘤壓迫必須採取腫瘤切除術。若切除不徹底，局部症狀雖然可緩解，但生長激素水平仍不下降，腫瘤繼續生長。
2.GHRIH已有人工合成，用於治療巨人症有一定療效，還可用溴隱亭抑制GH分泌，口服溴隱亭2.5mg可使GH保持低值6～7h之久，可3～4次/d。
3.放射療法壓迫症狀不明顯者，外照射治療有一定療效。
4.激素治療青春期病兒可採用激素治療，能促進骨骺癒合，男孩用睪酮，女性用雌激素以抑制生長。
(二)預後
垂體巨大畸形引起的巨人症和肢端肥大症，如不治療，病程會進展，可出現高胰島素血症糖尿病，出現胰島素拮抗。這可能與hGH分泌過多，促進IGH-1升高有關。IGH-1與胰島素存在受體競爭現象。糖代謝障礙進一步會導致體內環境不穩定，出現高血壓、心肌勞累及糖酵解不足，致使心肌乏力進一步致心力衰竭。肢端肥大症患者約1/3出現心力衰竭。患者壽命會受到一定影響。偶有個別患者會自發停止發展，但比較罕見。
1.目前認為巨人症和肢端肥大症治療困難，預後不良，故早期發現和及時治療是本病的關鍵。
2.對垂體瘤和增生引起者應以顯微手術為主，同時輔以化療及溴隱亭藥物治療。
臨床症狀緩解程度，皮膚改變及身高的控制好壞，主要視腫瘤切除的徹底程度如何。一部分病例可活至成年，部分病例死於腫瘤迅速發展，形成惡病質，合併感染。
3.對症治療及預防感染，對本病預後有利。
