歷史
1963年Lloyd和Dennis等，首先報告一種全身各臟器多發化生性和錯構瘤性病變的疾患，並以最初被報告的患者家族之姓——Cowden命名。其後，Weary又提出多發性錯構瘤綜合徵的概念。這2種命名一直沿用至今。
病因與病理
本徵病因目前尚無定論，因有約1/3的患者在家族內發生，按常染色體顯性遺傳，故一般認為屬先天性疾患，但其遺傳背景尚未明確。1981年Ruschak報導本徵可見免疫系統異常，表現為T淋巴細胞缺乏和功能低下。1985年小森報告，患者肢端血淋巴細胞分類。OKT3、OKT4和具有輔助功能的淋巴細胞比正常人顯著降低，組織相溶抗原複合物HLA、A2、B53例患者中有2例相一致，也提示本徵的免疫異常及其遺傳背景。1989年Violaine等也報告了T淋巴細胞功能低下及減少，且從免疫組織學上研究了牙齦、子宮的活檢組織，發現本徵組織免疫力亦低下，推測這可能是腫瘤性病變頻率高的原因。此外因上皮生長因子(EGF)具有促進皮膚、消化道黏膜、乳腺、甲狀腺等上皮細胞增生的作用，所以Carlson推測EGF局部產生增加或受體細胞的感受性亢進與本徵病變有關。
臨床表現
1．消化道病變：本徵消化道病變的發生率很高，歐美報導為35%～70%，日本報導為94%。其發生部位據1987年Chen報導為胃36%、小腸31%、結腸60%；鈴木報導的則更高，為食道67%、胃89%、小腸67%、結腸100%。
(1)大腸：息肉主要分布於直腸、乙狀結腸、降結腸，結腸的其餘部分亦可發生。呈大小不等的半球狀，密集分布，呈群生貌，亦可見到多個結腸孤立性息肉。且常與幼年性息肉、脂肪瘤樣息肉、直腸平滑肌瘤、結節樣淋巴樣增生及腸腺癌等共存。
(2)食道、胃、小腸：食道息肉多為白色扁平小隆起，類似於糖原的棘皮症(glycogenicakantosis)；胃內有直徑為1.0～30.0mm、呈丘疹樣大小不等的息肉，表面為正常黏膜，多發於幽門至胃底，息肉間黏膜凹凸不平；全小腸可見多發性息肉，以十二指腸為最多。
2．消化道外病變：
(1)皮膚黏膜病變：發生率極高，好發於面、頸部，如口周、鼻孔、耳輪、前額部，為多發性扁平隆起性小丘疹。口腔黏膜、牙齦多見細小的圓石樣丘疹、疣狀小丘疹。有時可見舌體肥厚增大、龜裂、陰囊舌等。四肢末端除見丘疹外，尚有點狀半透明的凹形角化性和小圓石樣病變。其他皮膚病變有白斑、黃色腫瘤、咖啡牛乳色斑，亦有少數合併惡性黑色素瘤、扁平上皮癌、基底細胞癌、肉瘤等。
(2)甲狀腺：約70%的患者可見甲狀腺病變，其中以甲狀腺腫脹及腺瘤多見，還可有甲狀腺炎及甲狀舌骨囊腫，偶爾見青少年發生甲狀腺癌者。
(3)乳房：女性約80%合併某些乳房病變，以纖維性及囊腫性為主，如纖維腺瘤等。還可有乳頭、乳暈畸形。約30%的患者合併乳腺癌，往往呈雙側性，發病年齡較低。
(4)其他：全身各系統可出現性質各異、程度不等的病變，因而症狀和體徵更為多樣化而變得複雜，如卵巢囊腫、子宮肌瘤、膀胱癌、骨囊腫、病理性骨折、手指畸形、意向震顫、運動協調障礙、思維遲純、動靜脈畸形、房間隔缺損、二尖瓣閉鎖不全、視網膜神經膠質瘤、白內障、耳聾、急性骨髓性白血病、糖尿病、甲狀旁腺瘤、腎上腺囊腫、自身免疫性溶血、重症肌無力、T淋巴細胞系統免疫不全等。
檢查
1．鋇劑灌腸造影：可發現結腸內有多發性息肉。黏膜線顯示為粗糙的波浪形，平面上的黏膜殘跡的輪廓為一系列雜亂無章的蹤跡；或者在黏膜基底部形成特徵性的黏膜帶。
2．內窺鏡檢查：可做纖維結腸鏡或乙狀結腸鏡檢查，發現結直腸內有多發性息肉存在。
3．病理學檢查：大腸息肉可證實為錯構瘤。除此之外，消化道病變在病理學上還可見炎性及化生性改變，但不是本徵的特徵。
診斷
根據本徵的特徵，結合鋇劑灌腸造影和內窺鏡檢查，發現結直腸內的多發性息肉，再經病理活檢證實為錯構瘤病變，即可確診。
1983年Salem在研究了46例患者的皮膚黏膜病變後，提出以皮膚、口腔病變為主，以肢端角化症為次的診斷標準。具體如下。
1．主要的臨床標準：①皮膚表面丘疹；②口腔黏膜乳頭狀瘤。
2．次要的臨床標準：①肢端角化症；②掌角化症。
3．有Cowden綜合徵的家族史：
(1)確診為Cowden綜合徵所具備的條件是：主要臨床標準中的2條均具備；或主要臨床標準中的任何1條再加上次要臨床標準中的任何1條；或主要臨床標準中的任何1條加上Cowden綜合徵的家族史；或次要標準之2條加上Cowden綜合徵的家族史。
(2)極有可能為Cowden綜合徵所需具備的條件是：主要臨床標準中的任何1條或次要臨床標準中的任何1條再加上Cowden綜合徵的家族史。
(3)有可能為Cowden綜合徵所需具備的條件是：具有次要的臨床標準或其中的任何1條。
本徵須與化生性息肉、幼年性息肉、炎症性息肉、家族性腺瘤性息肉相鑑別。
治療
可在纖維結腸鏡或乙狀結腸鏡直視下，行息肉摘除或套扎術。個別患者，必須行結腸部分切除乃至全結腸切除術。
