CADASIL

CADASIL

CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即是常染色體顯性遺傳病合併皮質下梗死和白質腦病。伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病,是一種遺傳性小動脈疾病,位於19號染色體上的Notch3基因突變所致的遺傳性腦小血管疾病,表現為皮質下缺血事件,並導致進行性痴呆伴假性球麻痹。

臨床表現 :1,多在35-45歲發病,多無高血壓史,常有家族史。

2,患者反覆出現TIA,皮質下梗死及腔隙性梗死的症狀體徵,可伴有頭痛,痴呆,假性球麻痹,抑鬱和尿便失禁。

3,CT或MRI顯示皮質下或腦橋的梗死灶。

4,腦或者皮膚活檢可見特徵性血管壁變厚,血管平滑肌中層細胞嗜鋨顆粒沉積,檢測基因突變可以確診。

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