B型血友病

B型血友病又稱乙型血友病、PTC缺乏症、血漿凝血活酶成分缺乏綜合徵,是凝血因子Ⅸ缺乏所導致的出血性疾病,屬性染色體隱性遺傳,其特徵是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,出血症狀較A型血友病輕,重症病人無明顯外傷也可發生自發性出血。

病因

本病是一種先天性家族性出血性疾病,其遺傳方式為性聯隱性遺傳,由於凝血因子Ⅸ缺陷導致凝血障礙而引起出血。

臨床表現

出血是本病的主要臨床表現,患者終身有自發輕微損傷,有的病例僅在手術時才發現有出血傾向,重型可在出生後即發病,輕者發病稍晚。輕微外傷或小手術後引起出血不止,皮膚出血點少見,自發性出血一般出血部位多在軟組織及關節。反覆出血可致關節畸形、肌肉萎縮,功能喪失。肌肉出血和血腫可發生於任何部位,並可出現相應壓迫症狀和體徵。嚴重的B型血友病患者較A型血友病少,而輕型較多,因此臨床表現較輕。

檢查

1.實驗室檢查

(1)凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常),凝血酶原消耗不良。

(2)凝血因子測定異常。

2.初篩試驗

凝血酶原消耗試驗(PCT)、白陶土部分凝血活酶時間、簡易凝血活酶生成試驗(STGT)有助於輕型和重型血友病A、B的診斷。APTT糾正試驗有助於區別獲得性血友病。

3.特異因子Ⅸ活性測定

4.基因診斷

基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法,目前主要採用PCR進行基因分析。

診斷

根據臨床表現及凝血象檢查、基因診斷等檢查可診斷。

治療

1.局部止血治療

傷口小者局部加壓5分鐘以上;傷口大者,用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷於傷口,加壓包紮。關節腔內出血時應減少活動,局部冷敷,當腫脹不再繼續加重時改為熱敷。

2.替代療法

(1)輸血漿為輕型B型血友病的重要治療方法。但由於用量過多易致血容量過大,其套用受到限制。

(2)凝血酶原複合物(PPC)是B型血友病最重要的替代治療藥物。大劑量使用需要注意預防血栓形成。

(3)基因工程純化因子Ⅸ可以作為PPC的替代治療。

3.手術治療

關節腔反覆出血時,可以考慮同位素關節滑膜切除術。有外科指征時,也可以在替代支持下行手術治療。

預後

發病年齡越早,預後越差,而且本病目前不能根治,僅可以通過治療控制症狀。

預防

1.因本病屬一種遺傳性疾病,故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病,應終止妊娠,以減少血友病患兒的出生率。

2.一旦由外傷或其他原因引起出血,要及時處理。

3.生活中注意避免外傷和不必要的手術,如果需要手術,應該諮詢血液科醫生。

護理

患病後應注意避免外傷。

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