黑蒙性白痴

黑朦性白痴（amaurotic idiocy）即黑蒙性家族性白痴，雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs確定本症的本質為家族性疾病。故又稱Taysachs症。這是一中家族遺傳性疾病，由常染色體隱性基因遺傳。臨床特徵是智力缺陷，失明和癱瘓。本症嬰兒出生時尚正常，數日或一周歲後出現症狀，患者表現遲鈍，淡漠，不靈活，進行性視力減退，甚至失明，視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫等神經系統症狀。本症病情嚴重，智力低下呈進行性。預後不良，近來發現本病的早期，患者血漿內的谷氨酸-草醯乙酸轉氨酸（GOT）顯著增高，可達正常值的五倍，已被用早期診斷某些可疑的病例。

簡介

黑尿病病人的尿液在空氣中會變成黑色，因此將此病取名為黑尿病。人體內正常生理代謝中間的過程應當是這樣
酪氨酸→尿黑酸→二氧化碳＋水
因此正常人尿中不存在尿黑酸。黑尿病患者體內由於基因的缺陷尿黑酸不能繼續分解而從尿液中排出。尿黑酸本身是無色的，但是在空氣中放置一段時間後就會與氧氣反應變成黑色的物質。因此患黑尿病的嬰兒使用過的尿布上可以看到黑色的污斑。鹼能促使尿黑酸變黑，所以如果用肥皂洗這類東西是會促使變黑的。

現狀

真是因為黑尿病的影響巨大所以應當及時地做產前的諮詢工作，目前治療黑尿病的唯一方法就是用基因手電導入正常的外原基因，這樣才可以徹底治療，現在隨著人類基因組計畫的完成相信治療將變得簡單！