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1896年法國兒科醫師B.-J.-A.馬爾方首先報告本病，故名。又稱細長指綜合徵、蜘蛛指（趾）綜合徵。表現為骨骼長、晶狀體脫位及心血管病變，主要是主動脈擴張或壁間動脈瘤。預後與心血管病變的嚴重程度有關。發病率估計不低於1.5/10萬。可見於各種族。病因 未明。主要缺陷可能在彈性纖維或基質，也有人認為原發缺陷在膠原纖維（尿中羥脯氨酸排出量增加，提示膠原合成異常）。有人證明膠原多肽鏈間的橫向聯結有障礙。還有人報告患者成纖維細胞所合成的膠原在鹽及酸中溶解度增加。
臨床表現 本病常於青春期開始發病。主要表現為骨骼、眼及主動脈的異常。患者身高體瘦，下半身比上半身長。指距(兩臂向兩側平伸時兩手指尖之間的距離)超過身高,四肢修長，手指、足趾細長。X射線檢查無名指掌骨指數(近端指骨的長與寬之比)增大。關節可伸展過度和脫位，肌肉張力減退。有扁平足、雞胸、脊柱後側凸。長頭、長臉、耳大。50％病例有眼病變，晶狀體不全脫位為此病的標誌，還可有近視、斜視、瞳孔縮小、眼球震顫、虹膜震顫及白內障。40～60％病例有心血管系統的表現，如進行性主動脈擴張、間壁動脈瘤（這是患者死亡的主要原因）。還可有心瓣膜畸形、心房間隔缺損。皮膚外觀正常，皮下脂肪缺乏，臀部、胸部及肩部有明顯的萎縮紋。
診斷主要依靠臨床表現。臨床表現不全的患者,確診比較困難。遇壁間動脈瘤應與梅毒性主動脈瘤相鑑別。
治療與預防 早期診斷及恰當的處理可能有助於推遲及預防嚴重的併發症。目前尚無有效的治療方法。心血管及眼病變有手術指征時，應早期進行手術治療。遺傳諮詢十分重要。而且女性患者妊娠時因心血管的負擔加重，心血管病變有惡化的危險，應勸告患者避孕或中止妊娠。
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結締組織病現代醫學
