概述
甘氨酸是一種神經遞質，對維持腦功能正常發育有重要作用。血中甘氨酸水平異常增高可引起中樞神經系統毒性反應。導致血甘氨酸升高有兩種情況，其一為伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，屬於有機酸血症；另一種為甘氨酸分解過程障礙，由於基因突變使酶缺陷所致，其生化改變僅有高甘氨酸血症，不出現酮症酸中毒，故稱為非酮症高氨血症。
病因與發病機制
為常染色體隱性遺傳。甘氨酸的正常代謝是經分解反應產生二氧化碳、甲烯四氫葉酸和氨。本病由於甘氨酸裂解酶先天缺陷，使甘氨酸分解代謝受阻，甘氨酸大量蓄積在血液和腦脊液中，導致中樞神經系統功能損害，患兒出現腦病樣症狀。
診斷要點
診斷要點概述本病臨床表現與高氨血症等其他胺基酸代謝異常疾病難以鑑別，診斷有賴於檢測血及腦脊液中甘氨酸含量，明顯增高時可以作出診斷，尤其本病腦脊液與血甘氨酸比值顯著高於酮症高甘氨酸血症。也可用肝或腦活檢組織檢測甘氨酸裂解酶活性。測定絨毛膜細胞中該酶活性有助於產前診斷。
臨床表現新生兒期發病。多在生後幾天出現嘔吐、呃逆、拒乳、嗜睡、肌張力減低、反應低下，繼而發生驚厥及昏迷，驚厥類型常為肌陣攣發作，伴腦電圖暴發—抑制波型。未及時診斷和治療者大多死亡，少數存活者遺留癲癇發作，痙攣性癱瘓，智力低下等神經系統異常。
治療概述
用低甘氨酸飲食和換血療法，同時補充苯甲酸鈉及葉酸，可降低血中甘氨酸含量，但這些治療對已經造成腦損傷和進一步的預防治療均無效。
