一、臨床水平層次
以臨床表現特徵作為診斷依據
 1、症狀、體徵分析症狀和(或)體徵的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻樑塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down綜合徵。但也有許多症狀和體徵為多種遺傳病所共有，此時若僅以症狀與體徵為線索診斷遺傳病就會很困難，故必須藉助於其他手段。
2、系譜 (pedigree)或稱家系圖譜分析：臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法，是指對某遺傳病患者家族各成員的發病情況進行調查，繪製出該種遺傳病的家系圖譜，然後再根據繪製的系譜圖進行分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式 。
各種單基因遺傳病常表現出特定的孟德爾式遺傳規律。通常，調查其親屬患病情況，將調查材料繪製成系譜進行系譜分析，常有助於單基因病的診斷。要進行正確的系譜分析，首先必須有一個準確可靠的系譜。
二、細胞水平
細胞水平的遺傳病診斷主要有組織、細胞學檢查和染色體分析。
如遺傳性球形紅細胞增多症，是一種顯性遺傳病。通過對患者的細胞學檢查，可以發現紅細胞變小，中心色度變深，紅細胞自溶可高達15%~45% 。染色體異常的遺傳病一般都可以通過對細胞中的染色體分析，作出明確的診斷。
染色體檢查也稱核型分析是確診染色體病的主要方法。由於顯帶技術的廣泛開展，已使染色體病的診斷和定位更加準確。各醫療單位對進行核型分析的適應證有不同的規定，隨著技術改進和新的染色體病的發現，需要進行染色體檢查的適應證將日益增多。性染色體(包括X染色體和Y染色體)的檢查對性染色體數量畸變所致疾病的診斷有一定意義。
三、蛋白質水平（也稱成分的生化分析）
蛋白質水平主要通過兩個方面來診斷遺傳病
（一）檢測基因產物——蛋白質、酶的量和活性；
（二）是檢測酶促反應底物或產物的變化。
例如以蛋白質分子的結構和功能缺陷為病變基礎的單基因病，往往可以對蛋白質分子本身和酶促反應過程中的底物或產物進行定量或定性分析。由於單基因病的種類繁多，加上蛋白質分子或酶促反應的底物或產物的性質各不相同，所以檢測方法也不一致。要在某個醫療部門或研究機構同時建立一套完整的單基因病生化檢測系統幾乎是不可能的。一些國家為此建立了生化檢測的協作網路，不同的部門分別從事不同的單基因病生化測定與研究，同時促進部門間的相互協作。用於生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細胞和培養細胞等。不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。
四、基因水平也就是基因診斷
基因水平的遺傳病診斷也就是基因診斷(genediagnosis)（又稱為DNA診斷），是20世紀70年代在重組DNA技術基礎上迅速發展起來的一項套用技術，旨在對患者或收檢者的某一特定基因或其轉錄產物進行分析和檢測，從而對相應的遺傳病進行診斷。越來越多的證據表明，遺傳病的發生不僅與基因（DNA）的結構有關，而且與轉錄水平或翻譯水平上的變化有關。人體基因組的類型早在受精卵開始時就已形成，因此在人體發育的任何時期，只要獲得受檢者的基因組DNA，套用恰當的DNA分析技術，便能鑑定出缺陷的基因，而不論該基因產物是否已經表達。而且，套用這一方法，不僅能夠檢測單個鹼基置換、缺失和插入等，還能發現DNA的多態現象以及遺傳病的異質性。
