病因
常染色體顯性遺傳性疾病。發病機制
紅細胞主要的病變在於細胞內鉀大量外滲，雖然Na-KATP酶活性增加2～6倍，鈉的存留仍不能代償鉀的丟失。細胞陽離子含量及水分減少，細胞脫水。引起細胞膜離子通透性改變的分子病變不明，脂質和膜蛋白正常，與陰離子通道結合的甘油醛-3-磷酸脫氫酶活性增加，但意義不清。隨著細胞的老化細胞內離子和水分丟失逐漸加重，細胞體積減少，血紅蛋白濃縮。同時細胞黏度增加，變形性降低，使細胞易被吞噬細胞吞噬破壞。因此脾、肝和骨髓是細胞破壞的主要場所。臨床表現
一般無或僅有輕度貧血。診斷
主要依靠家族調查、臨床表現和實驗室檢查確診。偶爾HST和HX可同時存在。
鑑別診斷：
乾癟紅細胞也可見於鐮刀細胞病、遺傳性球形紅細胞增多症血紅蛋白C病、葡萄糖代謝酶缺乏等應加以鑑別。
檢查
實驗室檢查：
1.外周血網織紅細胞一般增高可達16%～25%。紅細胞形態變異大通常口形紅細胞與靶形紅細胞同時存在，另外可見球形紅細胞、棘形紅細胞和細胞內出現血紅蛋白濃縮塊。
2.紅細胞MCHC增高及滲透脆性降低是HX的特點。
3.細胞內離子和水分含量及紅細胞指數，有助於HX的診斷。
其它輔助檢查：
根據病情臨床表現症狀體徵選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。
