概述
尿崩症是由於抗利尿激素(ADH)缺乏或腎臟對抗利尿激素不敏感，致腎小管重吸收水的功能下降，從而引起多尿，煩渴、多飲、低比重尿和低滲尿為特徵的綜合徵，臨床多數是抗利尿激素缺乏引起的中樞性尿崩症，一部分是由腎小管對抗利尿激素反應減低的腎性尿崩症，也有一部分是水攝入過度引起的尿崩，也稱作原發性煩渴。
病因
(一)發病原因
1.中樞性尿崩症(抗利尿激素缺乏性，神經源性)
(1)下丘腦-垂體區的占位病變或浸潤性病變：各種良性或惡性腫瘤性病變，原發的如顱咽管瘤，生殖細胞瘤，腦膜瘤，垂體腺瘤，膠質瘤，星型細胞瘤;繼發的如肺或乳腺轉移癌，也可為淋巴瘤，白血病等，肉芽腫性或感染性或免疫性疾病，如結節病，組織細胞增生，黃色瘤，腦炎或腦膜炎(包括結核性，真菌性)，壞死性漏斗-神經垂體炎等，血管性或其他疾病，如Sheehan綜合徵，動脈瘤，血小板減少性紫癜，腦發育異常或畸形等。
這些是中樞性尿崩症中最需注意的病變，約占中樞性尿崩症的1/3，這些病變60%以上伴不同程度腺垂體功能減低。
(2)頭部外傷：外傷常伴有顱骨骨折，但也有不嚴重的頭部外傷史，而出現尿崩後，MRI發現垂體柄中斷，局部變細，國外顱損傷後尿崩症多發生於車禍，顱外傷後可以幾年後才出現尿崩症。
(3)醫源性：涉及下丘腦的手術幾乎都並發不同程度尿崩症，並常在術前已有垂體前葉功能減退，在協和的病例中，垂體瘤手術後引起的尿崩症日益增多，有的報導手術引起的尿崩症已占首位，垂體瘤手術的病人半數以上發生一過性暫時性尿崩症大多在2～3天內消失，術後尿崩症狀持續3周以上不減輕者，很可能成為永久性尿崩症。
放射治療一般不發生有臨床症狀的尿崩症，更多的是接受放射治療的病人都是垂體-下丘腦的腫瘤病變引起的。
(4)特發性：經過仔細檢查後，排除了各種顱內病變和全身性疾病後才被考慮，已發現病人視上核與室旁核神經元及循環血中存在室旁核抗體，常起病在兒童期，伴腺垂體功能減退的較少。
(5)家族性：為常染色體顯性遺傳，有的已能找到突變的基因，有家族發病史可循。
2.腎性尿崩症(抗利尿激素抵抗或不敏感)
(1)家族性：多為性連鎖隱性遺傳，臨床都在男性兒童發病，也有V2受體基因或aquaporinⅡ基因異常或為常染色體隱性遺傳。
(2)後天獲得性：臨床上許多疾病或者藥物可影響腎小管功能發生腎性尿崩症，在原發性疾病治癒後尿崩症也隨之消失，如低血鉀，高血鈣和糖尿病等代謝性疾病;腎盂腎炎，多囊腎等腎臟病;鐮狀細胞病或特異質等血液或血管病;也有鋰，地美環素及麻醉劑甲氧氟烷藥物。
3.原發性煩渴(水攝入過多性)這些病人皆為後天獲得性原因，如習慣性多飲或有精神性疾病(精神分裂症或神經官能症，渴感閾值降低等)，在渴感異常病人可能有顱內病變，如結核性炎性肉芽腫，結節病，腫瘤，血管炎等，有時與中樞性尿崩症同時存在。
(二)發病機制
抗利尿激素又稱精氨酸加壓素(AVP)，為9肽胺基酸物質，分子量1084，ADH主要由視上核分泌，也由室旁核分泌，然後沿下行纖維素通路至神經垂體貯存，待需要時釋放入血，ADH隨血至遠曲腎小管和集合管，與細胞膜受體結合，使腺苷環化酶活化，cAMP增多，激活蛋白激酶，促進管腔上的膜蛋白磷酸化，使膜蛋白模型改變，進而管腔內側細胞膜細孔開大，孔數量增加，水通透性增強，促進水分回吸收。
ADH的作用：
1.調節水代謝：當血漿滲透壓升高時，可使ADH釋放增多，促進遠曲小管與集合管回吸收水分，因而尿量減少;反之，則ADH釋放減少，尿量增多。
2.收縮周圍及內臟小動脈：導致血壓升高，回心血量減少，血液輸出減少，冠狀動脈受累，心肌缺血。
中樞性尿崩症病人因抗利尿激素分泌能力部分或完全破壞，致ADH分泌缺乏或嚴重缺乏，而腎性尿崩症病人血漿ADH水平是正常或輕度升高的，但腎臟對ADH作用不敏感，有抵抗，此二者均導致尿液不能濃縮，尿量增加，脫水，機體水分的丟失，使血漿滲透壓，血漿鈉輕度升高，刺激口渴中樞引起渴感和水的攝入，從而防止脫水的進一步加重，因此，在自由飲水情況下，無論中樞性尿崩症病人或腎性尿崩症患者均不發生脫水，除非病人在口渴機制上有損害或其他原因不能足夠飲水補償尿中水的損失。
原發性煩渴病人與上述二者不同，它是由於患者習慣性多飲，或因精神疾病，神經官能症，或口渴機制異常等原因，過多的攝入水，擴張了體液，並使血漿滲透壓，血鈉水平輕度降低，因而ADH分泌釋放受抑制，引起尿的稀釋和尿排量增加，以防止體內水分進一步的增多，因此病人的低血漿滲透壓和低血鈉水平不會進一步加重，在限制水攝入後，可解除精神性煩渴病人ADH分泌的抑制。
預防
尿崩症的預防工作可以分為3級。
1.一級預防
避免尿崩症的發病，各類尿崩症發病原因不同，針對其病因，採取一些干預措施，對於避免或減少尿崩症的發病，不無益處，如對於精神疾病，神經官能症者，加強護理，限制每天飲水量，量出為入，可以防止尿崩症的發生，對於低血鉀，高血鈣，糖尿病，腎盂腎炎等疾病，及早採取有效治療，也可以作為預防腎性尿崩症發生的一種嘗試，有的腎性尿崩症是由藥物引起的，權衡利弊，減量用藥或停用藥物，也可預防尿崩症的發生，積極控制結核，梅毒，腦膜炎等感染性疾病，注意自身安全，避免頭部外傷的發生，可以減少誘發尿崩症的機會。
2.二級預防
及早發現尿崩症並進行積極的治療，實際工作中，中樞性尿崩症最多見，其中90%以上為特發性，手術或外傷後及顱內占位性病變或浸潤性疾病，故對於腦部手術，腦外傷，腦腫瘤患者，應定期隨訪檢查，以早期發現尿崩症，定期隨訪有尿崩症家族史者，及早發現並診治多尿，多飲患者，均可以做到尿崩症的早期發現和治療。
3.三級預防
預防嚴重併發症的發生，尿崩症者長期多尿，可有膀胱擴張，輸尿管，腎盂積水，部分患者因限制飲水或渴感缺乏，可以發生脫水，中樞神經系統損壞，因垂體-下丘腦腫瘤或浸潤性病變而發生尿崩症的病人，除了脫水外，尚有腺垂體功能減退，腫瘤壓迫症狀，顱內壓增高等，病死率高，尿崩症合併垂體前葉機能減退時，常可因感染，腹瀉，嘔吐，失水，飢餓，寒冷，中暑，手術，外傷，麻醉，酗酒及服用鎮靜安眠藥，降糖藥而誘發垂體危象，出現體溫異常(高體溫或低體溫)，低血糖，循環衰竭，呼吸衰竭，水中毒等，嚴重者還可發生昏迷和驚厥症狀，危及生命，故早期發現尿崩症及早抗利尿治療，治療原發病，治療各種並發病，控制各種誘發因素，可以減少上述併發症的發生，提高生活質量，延長患者生命。
4.社區干預
在社區中，加強尿崩症的宣傳及教育，加強尿崩症的普查，可以及早發現尿崩症，在社區醫療中，通過對尿崩症病因的了解，可以看出習慣性多飲，腦部外傷及腫瘤或浸潤性疾病，手術，感染性疾病，影響腎小管功能的藥物，電解質紊亂等，可以導致尿崩症的發生，通過詳細詢問病史，及早發現可疑尿崩症病人，通過測血漿滲透壓，尿滲透壓，尿比重，可以基本診斷尿崩症，必要時指導其到上級醫院進一步檢查，可以進一步判定尿崩症的類型，病因，對患者進行合理的飲水指導，囑其停用影響腎功能的藥物，糾正電解質紊亂，可防止尿崩症的發生，另外，加強安全教育，防止頭外傷的發生，積極控制結核等感染性疾病，也可以預防尿崩症的發生，對腫瘤如做到早期發現，早期治療，也可緩解尿崩症症狀，延長患者生命，對於尿崩症的患者，指導用藥，及時糾正脫水，防止發生水中毒，感染等，可以防止嚴重併發症的發生並為進一步到上級醫院治療爭取時間和機會。
