簡介
第一二鰓弓綜合徵病因
第一二鰓弓綜合徵本病也被認為可能與常染色體顯性遺傳相關。根據各臨床病例報導分析，其發病具有明顯的家族遺傳性，約44%有家族史。針對臨床所遇到的患者進行家族史詢問及染色體檢查，認為該綜合徵與遺傳相關性較小，但基於發病率低、病例樣本量小，分析結果有待進一步考證。患者母親在妊娠期間有缺氧、高血壓或接觸化學致畸劑等可能導致該綜合徵的發生。
如今高齡產婦的比例增加，先天畸形的發病率也可能增加，如果在產前診斷或者出生後發現異常外形，應及時找醫生諮詢。
病理
半側顏面短小畸形的發病機理多認為是因為胚胎時期第一、二腮弓的發育過程中出現了血腫和神經嵴的發育移行過程中的異常所導致，這些可以解釋該病的多樣性及不對稱性，但卻難以解釋患者出生後存在的畸形隨生長發育加重的特點。患者的病變多在單側，個別累及雙側，涉及顱面骨骼、肌肉、軟組織、面神經及外耳的發育不良。
分型
由於半側顏面短小畸形的表現多樣，存在多種分類。Pruzansky根據下頜骨畸形將之分為以下類型:
Ⅰ型:下頜骨升支及體部均有輕度的發育不良。
Ⅱ型:下頜骨髁狀突及升支短小，髁狀突平坦，關節窩缺如，冠突可能缺如，髁狀突連線在顳部顱底的稍凹陷的骨面上。
ⅡA型:下頜骨升支及髁狀突的大小及形態均不同於正常，但仍保留有髁狀突與關節窩的連線，關節窩的位置尚正常，顳下頜關節的功能幾乎可以達到正常。
ⅡB型:下頜骨的髁狀突明顯移位，患側顳下頜關節的功能基本喪失，不能維持雙側的平衡活動。
Ⅲ型:下頜升支僅殘留一薄層骨質，甚至完全缺如，顳下頜關節不存在。
臨床表現
在半側顏面短小畸形的臨床表現中，可累及多個解剖部位且嚴重程度不一，表現為患側面部短小，皮下軟組織薄弱，頦部偏斜，面神經發育不良，面橫裂及外耳畸形等，其中以骨骼畸形以下頜骨發育不良最常見也最重要，嚴重者可累及上頜骨、顴骨、顴弓及顱顳部骨骼，其中下頜骨的畸形是最明顯，而且下頜骨受累的嚴重程度與面部其他部位包括眶部、顴骨、外耳、軟組織的受累程度呈正相關，具體詳述如下:
下頜骨
第一二鰓弓綜合徵其他顱面骨骼
其他顱面骨骼受累與下頜骨的嚴重程度有關，患側上頜骨的垂直高度縮短，咬牙合平面相應向患側向上傾斜，患側上頜恆磨牙萌出延遲，嚴重者伴有顴骨發育不良，顴弓窄小，甚至缺失，顴部的發育不良與下頜骨髁狀突及升支畸形有直接相關性。乳突可有發育不良，乳突房的氣化程度不一。莖突縮短或缺失。眼眶在各個方向的發育不良不常見，部分患者伴有小眼。患側額骨可表現為平坦，類似於斜頭畸形的表現，但無單側冠狀縫早閉。頸椎畸形包括偏側脊椎發育不全、畸形融合，腦幹扁平。
咀嚼肌
患側的咀嚼肌發育不良，包括咬肌、翼內肌、翼外肌和顳肌，肌肉的功能也相應受損，例如:兩側翼外肌肌力的不平衡可導致下頜前伸時向患側的偏斜。
耳
外耳幾乎均有程度不一的畸形，輕者為耳前皮贅、竇道，外耳畸形可為不同程度的形態，大小、位置異常，甚至完全缺失，外耳道閉鎖。
神經系統
中樞神經系統的畸形包括大腦及胼胝體發育不良，以及交通性或阻塞性腦積水，頸椎畸形可導致腦幹扁平，並引起共濟失調的臨床表現。面神經可表現為不同程度的功能不良，但並不多見。引起面神經功能不良的原因有多種，如面神經顱內段神經核的發育不良，下頜緣支是最常見的受累分支，頰支顴支也同樣可以受累。
軟組織
第一二鰓弓綜合徵此外，下頜骨的畸形會導致上頜骨及其他顱面骨的繼發發育異常，患側咬頜平面向上傾斜，上頜骨的向下生長受限，阻礙了眼眶與上齒槽嵴和鼻梨狀孔區正常的進行性分離，致眶底與上頜牙槽弓的垂直距離縮短，嚴重者伴顴骨發育不全，顴弓的跨距縮短，導致患側外眥與耳屏水平連線距離縮短，所以可以說，下頜骨畸形是半側顏面短小畸形的基石，故矯治下頜骨的畸形也成為治療的關鍵。
生長發育
患者出生後，畸形是否會呈進行性發展，這也關係到治療時機的選擇。大部分的研究表明，半側顏面短小畸形會隨生長發育有所加重，表現為梨狀孔平面進行性的傾斜，患側下頜角的位置較對側上移，這種進行性加重的程度與下頜骨本身畸形的嚴重程度有關。大部分患者出生時僅有下頜骨的畸形，其咬牙合平面、梨狀孔及眼眶均無明顯的傾斜及不對稱，但隨著雙側的不對稱發育，面部的不對稱呈漸進性加重。兒童時期用肋軟骨重建下頜骨升支及髁狀突後，如重建的升支與對側能同步發育，且開牙合處有牙齒萌出，其咬牙合平面及雙下頜角間的連線不傾斜，但如重建升支沒有與對側同步發育時，其咬牙合平面、雙下頜角間的連線及梨狀孔漸進性傾斜。甚至在早期進行了下頜骨延長術的患者，延長後的下頜骨其生長速度仍不及正常側，隨生長發育也可表現出不同程度的下頜骨升支不對稱及咬牙合平面的傾斜。
其他
患者可合併有心臟、眼及腎的畸形，也可與其他綜合症同時發生，如眼-耳-椎骨發育不良。
治療
只有整形的手段能解決問題,確診後可以在患兒三個月大以後進行大口畸形矯正治療、附耳切除手術。
患兒面部不對稱涉及到患側骨組織和軟組織，待患兒長大一些行頜骨延長治療，軟組織充填。
5、6歲一直到青春期都可以進行牽張成骨的治療。
