睪丸退化綜合徵

分型

既往按解剖外形分為多種類型。自1977年Edman等將多種臨床解剖分類的病理基礎歸為胚胎期睪丸退化所造成的外生殖器畸形後，將此類患者統稱為睪丸退化。

臨床

至今北京協和醫院婦科生殖內分泌組，已診斷3例睪丸退化綜合徵患者。其中1例患者13.5歲，社會性別女

性，智力發育正常，月經未來潮，小便不暢，乳房未發育，無陰毛、腋毛。外生殖器模糊，陰蒂增大，腹側有一小尿道口，會陰部融合，雙大陰唇似陰囊，盆腔內無子宮。染色體為46，XY。剖腹探查見雙側有發育不全的輸卵管，無子宮，雙側性腺為條索狀，病理檢查為不發育的性腺，無腫瘤。切開會陰未見陰道。術後排尿較前通暢。用雌激素髮育第二性徵。成年後考慮陰道成形術。此例性腺可能是在胚胎10—18周間發生退化，因而生殖器部分男性化，副中腎管部分殘留。