發病原因
由於染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：1、多基因遺傳但尚未肯定。
2、伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且機率相等。正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。
輔助檢查
實驗室染色體核型檢查，染色體核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對該病具有確診價值。臨床表現
青春期表現進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
成年後表現
體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智慧型正常，不矮小，亦無頸蹼。臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到該病
臨床診斷
46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現。鑑別診斷
在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。Turner綜合徵：患者呈女性表現，第二性徵不發育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查，發現只有一條X染色體。故稱為先天性性腺發育不全,沒有Y染色體的性腺，只有發育為卵巢.
主要不同點為：
①本病患兒除性徵和外生殖器發育落後外不伴其他表現如身材矮小，多發畸形和智慧型落後等。
②染色體核型絕大多數患兒呈46，XY等。
睪丸女性化症：睪丸女性化綜合徵患者有睪丸,但體型與外生殖器的表現型為女性，所以稱睪丸女性化綜合徵。染色體組型為46XY，HY抗原陽性。睪丸內有發育良好的間質細胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，並且有女性體態。
Mayer-Rokitansky-Küster綜合徵：副中腎管發育障礙所致,主要表現為先天性無陰道、始基子宮，女性第二性徵、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常。
XX單純性性腺發育不全：其表現與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發育不全，無正常發育的卵泡，所以均不能行經、排卵及受孕。
真兩性畸形：患者體內同時存在卵巢及睪丸兩種性腺，或在一個性腺記憶體在卵巢及睪丸兩種性腺組織，故稱兩性畸形。
治療方法
手術治療：睪丸，條索狀性腺有發生惡變的可能，應予切除。肥大的陰蒂亦可切除.藥物治療：均可行雌孕激素替代治療。
