流行病學
此病為性染色體畸病變的遺傳性疾病。是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY45XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47XXY等無明顯家族史。病因
此病屬性染色體畸病變的遺傳性疾病。臨床表現
1.主要表現為原發性性腺發育不全小睪丸小陰莖，也常表現為隱睪，睪丸中曲細精管發育不良但間質細胞常增生。2.體態外形常與吐納綜合徵相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大肘外翻、指甲過凸及其他畸形，故稱男性或假性的Turner綜合徵。
3.常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。
4.智力常低下並伴眼瞼下垂。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變多為嵌合型如45，XO/46，XY45，XO/47，XXY、45XO/46，XY/47，XXY等。
6.無明顯家族史。
診斷
本徵歸類較混亂，須鑑別的有以下綜合徵。
1.Turner綜合徵 顯然本質差別是女性，先天性卵巢發育不全，染色體核型主要是45，XO。
2.異型Turner綜合徵 Turner綜合徵是卵巢呈纖維條索狀不發育。而本綜合徵是有一側睪丸發育但不完善，也稱Turner男性假兩性畸形。
3.Noonan綜合徵 曾有人將男性Turner綜合徵歸類於Noonan綜合徵相似之處是男性Turner綜合徵臨床特徵的頭4點均符合。需指出的是：①Noonan綜合徵男女均可發病；②主要表現為先天性心臟病，而性腺發育不全不一定存在性腺可不發育到正常發育；③特別應指出的是染色體核型正常(詳見Noonan綜合徵)。
4.Bonnevie-Ullrich綜合徵 有人曾認為男性Turner綜合徵就是本徵。主要有以下幾點可供參考：①本徵男女均可發病；②乳兒期有特徵性的淋巴管擴張性水腫；③其主要異常可能是結締組織受累，而先心病不是主要畸形；④染色體核型正常。
檢查
實驗室檢查：
1.血睪酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色體核型分析常有畸變多為嵌合型，如45，XO/46XY45，XO/47XXY、45XO/46，XY/47，XXY等。
其它輔助檢查：
超聲心動圖常顯示有肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。
治療
本徵主要針對原發性腺功能低下，治療可使用雄性激素，但不能起到生育作用(輕型也可有生育能力)如有隱睪，因無惡變趨向，故勿需切除；伴發自體免疫性甲狀腺炎的幾率稍高需注意識別。
預後預防
預後：
輕型病例也可有生育能力。
預防：
本病為性染色體畸變的遺傳性疾病可做遺傳基因相關方面檢查。
