疾病名稱
無膽色素尿性黃膽綜合徵（Abdominal apoplexy Syndrome）
醫學概念
又稱遺傳性球形紅細胞增多症，是一種紅細胞膜有先天性缺陷的疾病，其特點為慢性過程中伴有急性發作的溶血性貧血和黃疸，血液中球形細胞增多，紅細胞的滲透脆性增加。
病因
遺傳性先天性缺陷疾病。
臨床表現
主要表現為貧血、多次發作性黃疸及脾臟腫大，本綜合徵常於幼年時期即可出現，部分患者直至中年因症狀加重而被發現。兒童期常因感染而使貧血發作。溶血發作期間，由於骨髓的代償功能很旺盛，貧血可能很輕微或不存在，易被忽視。溶血發作時可出現黃疸，但輕重不一。幾乎所有患者均有脾臟腫大，多為輕度至中度腫大，肝臟可有輕度腫大或不腫大。感染、勞累或情緒激動可引起急性溶血，甚至溶血危象，表現為突然高熱、噁心嘔吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和貧血加重。感染也可引起突發骨髓再生障礙，使貧血加重。可出現膽石症的症狀。偶可見下肢踝部慢性潰瘍。
檢查
非急性發作期，血紅蛋白可正常，當發生溶血危象或骨髓再生危象時，血紅蛋白則明顯下降，網織紅細胞多在5%～20%之間。球形紅細胞增多為最突出表現，紅細胞滲透性明顯增加。溶血發作時，血清黃疸指數升高，間接膽紅素增多，而直接膽紅素增加不明顯，尿中膽紅素陰性，尿膽原和尿膽素增多，紅細胞生存時間明顯縮短。骨髓中紅系增生活躍，當發生再生障礙危象時則再生低下。
併發症
易出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。
