概述
無β-脂蛋白血症棘形紅細胞症；Bassen-Kornzweig綜合徵) 罕見的以隱性方式傳遞的先天性缺陷,以完全缺乏β-脂蛋白,脂肪痢,棘形紅細胞增多(紅細胞膜上有尖的突出),視網膜無色素,運動失調和智慧型障礙為特徵.
詳細
無β-脂蛋白血症因微粒體甘油三酯轉移蛋白基因突變所致,脂肪的吸收功能被顯著削弱,既無乳糜微粒亦無極低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成,所有的血漿脂質皆顯著降低,無飯後脂血症.無特殊的治療,大量運用腸外或口服維生素E,A能延緩或阻滯神經系統發病.
相關詞條
-
脂蛋白血症
中一種或多種脂蛋白異常的現象。
臨床表現 種類 參考資料 -
家族性異常β脂蛋白血症
家族性異常β脂蛋白血症又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman於1954年最早描述此症由於當時發現此症患者主要表現為多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
低高密度脂蛋白血症
許多流行病學的研究顯示,低水平的高密度(α-)脂蛋白(HDL)與冠心病(CAD)發病率的上升有關聯,此病常由基因因素所致.此外,肥胖,少活動的生活方式,...
簡介 治療 -
痛風和高尿酸血症
痛風(gout)是由於遺傳性或獲得性病因，引起嘌呤代謝紊亂所致的疾病。其臨床特徵是；高尿酸血症及由此引起的痛風性急性關節炎反覆發作，痛風石沉積，痛風石性...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
脂蛋白腎小球病
脂蛋白腎小球病(lipoproteinglomerulopathy)是一種腎臟疾病，其病理特徵為腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子，腎外無脂蛋白栓塞表現...
簡介 疾病描述 生理 診斷檢查 鑑別診斷 -
原發性混合型冷球蛋白血症性血管炎
原發性混合型冷球蛋白血症(essential mixed cryoglobulinemiaEMC)也稱紫癜-關節痛-冷球蛋白血症綜合徵臨床以紫癜皮損、關...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
血脂異常症
血脂是血漿中所有脂質的總稱，高脂血症(hyperlipidemia)是由於脂肪代謝或運轉異常導致血漿中血脂水平過高，可表現為高膽固醇血症(hyperch...
病因和發病機制 分類 臨床表現 診斷 套用建議 -
高甘油三酯血症
高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG）是一種異族性甘油三酯蛋白合成或降解障礙。指血中的甘油三酯以乳糜微粒和前β-脂蛋白中含量...
簡述 相關指標 疾病原因 臨床表現 臨床診斷 -
脂蛋白電泳
正常情況下α-脂蛋白0.30～0.40β-脂蛋白(含前β-脂蛋白) 0.60～0.70。臨床上脂蛋白電泳對不同類型的異常脂蛋白血症進行分類和鑑定的實驗。
