海藻糖酶缺乏

海藻糖酶缺乏,是屬於二糖酶缺乏症臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受症,系指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。

病因

一、發病原因

海藻糖酶缺乏:正常人小腸黏膜內有多種二糖酶,如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖;異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖;還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使二糖酶缺乏,從而二糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨床此病並不少見,但常不被重視。

海藻糖酶缺乏 海藻糖酶缺乏

二、發病機制

嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷,堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷,而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時,在首次母乳餵飼後即出現水樣瀉。

成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高,以後可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後,乳糖酶逐漸減少,再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關,在白種人中占5%-30%,而75%為有色人種,包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏,可以減少到正常的10%-20%,腸黏膜正常,原因尚不明。此外在胃腸道感染時,二糖酶也可以暫時性分泌不足。

診斷

一、發病原因

正常人小腸黏膜內有多種二糖酶,如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖;異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖;還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使二糖酶缺乏,從而二糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨床此病並不少見,但常不被重視。

二、發病機制

嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷,堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷,而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時,在首次母乳餵飼後即出現水樣瀉。

成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高,以後可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後,乳糖酶逐漸減少,再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關,在白種人中占5%-30%,而75%為有色人種,包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏,可以減少到正常的10%-20%,腸黏膜正常,原因尚不明。此外在胃腸道感染時,二糖酶也可以暫時性分泌不足。

鑑別

應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術後、whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新黴素、考來烯胺)引起的吸收不良。

相關詞條

熱門詞條

聯絡我們