流行病學
拉福拉病本病患者半數始以局部性抽搐發作故早期多被診斷為普通性癲癇，有時勱，在肌陣攣和癇性發作出現之前患者已有視幻覺或表現為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退多數患者難以生存至25歲健康搜尋。
患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電勱本病須靠神經病理診斷Lafora小體勱在神經細胞胞質內呈圓形直徑為3～30µm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應勱同時進行電鏡觀察有助確診。
病因
拉福拉病拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病。對於有一些40歲以後發病，50多歲死亡的拉福拉病患者可能有著勱不同勱的遺傳基礎。
發病機制尚勱不清健康搜尋1911年Lafora根據屍檢資料發現患者大腦皮質丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內含有嗜鹼性包涵體健康搜尋，以後的研究發現（如Yoki等）證實這些嗜鹼性包涵體健康搜尋是由在生化上與糖原有關，而結構上又無關的多聚糖所構成。電鏡下呈無定型的電子緻密顆粒和不規則的細絲健康搜尋，後者直徑約6µm健康搜尋。
國內有報導採用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內查見Lafora小體。該小體在神經細胞胞質內呈圓形健康搜尋，直徑為3～30µmPAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應。
臨床表現
1989年馬賽國際會議將拉福拉病作為健康搜尋一種單獨的疾病實體。
2.患者半數始以局部性抽搐發作，故早期多被診斷為普通性癲癇勱在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作並且逐漸布及全身健康搜尋。發作可因噪聲驚嚇激動、意外勱的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發或加劇，甚至發展為一連串勱的肌陣攣，並轉呈伴有意識喪失勱的全身性抽搐健康搜尋。
3.隨疾病的惡化肌陣攣越來越多地干擾患者活動，直到功能嚴重受損語言受累神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時勱在肌陣攣和癇性發作出現之前健康搜尋患者已有視幻覺或表現為易激惹脾氣古怪進行性認知功能衰退。
4.少數患者失聰為早期體徵肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的後期表現。
5.多數難以生存至25歲健康搜尋對於有一些40歲以後發病50多歲死亡的拉福拉病患者可能有著不同勱的遺傳基礎。
6.患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電本病須靠神經病理診斷健康搜尋採用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內可查見Lafora小體健康搜尋該小體在神經細胞胞質內呈圓形，直徑為3～30µm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應，進行電鏡觀察有助確診。
本症尚無特效治療，患者最終多因臥床不起及反覆發生感染而死亡。
診斷檢查
診斷
依據本病臨床表現，好發於兒童晚期和青春期；在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作勱，並且逐漸布及全身；患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等；可考慮本病勱。確診須靠神經病理診斷。
鑑別診斷
注意和其他常染色體隱性遺傳性疾病、肌陣攣性癲癇等鑑別健康搜尋。
實驗室檢查
血常規、生化、腦脊液檢查常無異常發現。
其它輔助檢查
1.腦電圖呈瀰漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。
2.腦組織活檢查Lafora小體。
治療預防
治療
本症目前尚無特效治療，多採用抗癲癇藥物控制肌陣攣及癲癇發作。常用的藥物為丙戊酸鈉、卡馬西平（醯胺咪嗪）及地西泮（安定）等。
預後
多數難以生存至25歲勱患者最終多因臥床不起及反覆發生感染而死亡對症治療可提高患者生活質量。
預防
遺傳病治療困難療效健康搜尋不滿意，預防顯得更為重要健康搜尋。預防措施包括避免近親結婚推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
