隱性遺傳
常染色體遺傳·假如父母正常，孩子患病，那么父母都是雜合子，並且他們的孩子中平均有1/4的人會患病，1/2是雜合子，1/4正常。
⑴患者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。
⑵患者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將患病，1/2是雜合子。
⑶兩個患者結婚生出的孩子都將患病。
⑷男女患病的機會均等。
⑸雜合子表型正常，但屬攜帶者.假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致（例如酶），那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少.假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑑定表型正常的雜合子個體。
⑺近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關係的人更容易攜帶同一個突變等位基因。據估計，每個人都是6~8個等位基因的雜合子（即攜帶者），這些等位基因在純合子狀態下會導致疾病。詳細了解家族史可以發現未知的或遺忘的血緣關係。親子之間或兄弟姐妹之間結合（通常被視為亂倫）會有很高風險生出異常的後代，因為他們的基因有50%是相同的。
常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。
例如白化病就是常染色體隱性遺傳
顯性遺傳
常染色體顯性遺傳基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞。通常有以下幾條規律：
1.患者的父母中有一方患病；
2.患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數相等；
3.父母中有一方患病而本人未患病時,他的子孫也不會患病；
4.男女患病的幾率相等；
5.患者子女中出現病症的發生率為50%。
系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的.用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型。
