常染色體隱性遺傳血管性血友病

" 常染色體隱性遺傳的血管性血友病(3型變異型)

概念

常染色體隱性遺傳的血管性血友病(3型變異型),罕見,純合子(或雙雜合子)有嚴重出血,血漿VWF和因子Ⅷ不到正常人的1%.
本病遺傳學複雜;常無嚴重出血的家族史,雙親作VWF檢查可無異常.3型患者常因替代療法而產生抗VWF抗體而使治療複雜化.

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