病因
尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬於常染色體隱性遺傳病。
發病機制
尿黑酸長期聚積在體內各器官中，可引起褐黃病黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關節炎是本病獨特的三聯症，在正常情況下，酪氨酸轉化為羥苯丙酮酸，再經羥苯丙酮酸氧化酶轉化為尿黑酸，當遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時，酪氨酸代謝終止於尿黑酸水平，不再進一步轉化為乙醯乙酸，由此過量的尿黑酸由尿排出並在空氣中氧化成黑素，使尿液變黑
臨床表現
嬰兒時僅有黑色尿和尿布黑染，一般於30～40歲後才出現皮膚暗黑特別是頰、前額腋和外生殖器處明顯。黏膜、鞏膜、甲、腱和軟骨都有不同程度變黑，耳軟骨增厚變藍黑色或灰藍色。慢性多發性骨關節病變多於30～40歲出現，除軟骨色素沉著外，尚伴有進行性變下背部疼痛僵硬、活動受限以及正常腰椎生理性彎曲消失數年後侵犯頸椎和整個脊柱，以致脊柱強直。X線示椎間盤鈣化椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。病情繼續進展，可累及四肢大關節如髖、膝和肩關節。部分病例發生關節滲液，滲液中有尿黑酸存在，手足小關節極少受累。無全身症狀類風濕因子試驗陽性患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染內衣褲，耳垢呈棕黑色。
診斷
根據尿液變黑皮膚黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關節病，應考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由於藥物或化學物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基而產生的獲得性褐黃病，尿中則不出尿黑酸也無關節病。
檢查
實驗室檢查：
病情繼續進展，可累及四肢大關節如髖、膝和肩關節。部分病例發生關節滲液，類風濕因子試驗陽性鶒。
其它輔助檢查：
X線示椎間盤鈣化椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成組織病理：真皮內有淡褐色素，硝酸銀染色不著色，用甲酚紫及亞甲藍染色顯色黑色。血管內皮細胞、汗腺基底膜、巨噬細胞等有細小褐色顆粒膠原纖維束及彈力纖維亦可見有褐色色素。
X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。
治療
尚無特效療法。骨關節症狀可對症處理。食用低酪氨酸低苯丙氨酸飲食可有幫助。中醫治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。
