概述
褐黃病性關節炎是一種少見的胺基酸代謝障礙的遺傳性疾病。通常本病可有家族史，男女發病率不同，約為2∶1。而褐黃病性關節炎是由於色素沉積在椎間盤或軟骨，導致椎間盤退行性變和關節病變，即褐黃病樣色素沉著。沉積在關節結構組織中則引起褐黃病性關節炎。如黑尿酸沉積在關節結構組織中，則引起褐黃病性關節炎。
臨床表現
褐黃病性關節炎骨、關節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10%～15%，男性多於女性。患者主訴腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬，間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最後引起骨性強直。四肢關節組織也因色素沉澱產生退行性變，關節軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關節軟骨下骨侵蝕和囊性變並有骨質緻密、硬化以及骨贅形成，可導致關節強直。關節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關節液中有色素沉著的軟骨碎屑。
疾病診斷
褐黃病性關節炎本病患者的主要症狀為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合併黑色前列腺結石。骨、關節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10%～15%，男性多於女性。患者主訴腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬，間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最後引起骨性強直。四肢關節組織也因色素沉澱產生退行性變，關節軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關節軟骨下骨侵蝕和囊性變並有骨質緻密、硬化以及骨贅形成，可導致關節強直。關節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關節液中有色素沉著的軟骨碎屑。
疾病檢查
X線表現有突出特點，有些病人先於臨床症狀。X線見脊柱骨質疏鬆，椎間盤鈣化、變窄。膝、肩、髖等關節間隙變窄，軟骨下骨硬化、囊腔形成，半月板鈣化，骨軟骨游離體，邊緣性骨贅和肌腱鈣化等。褐黃病與類風濕性關節炎不同，通常不累及手足小關節。
治療措施
褐黃病性關節炎無特殊有效治療。退行性改變與增生性關節炎相同。患者應進行適當的活動，但不宜加重關節負重。如病人關節疼痛和運動功能嚴重障礙，可選用關節成形術治療。理論上講，vitaminc因妨礙黑尿酸的氧化和凝聚有誘發褐黃病的作用應禁止使用，一些含vitaminc豐富的食物應慎用。
飲食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的攝入(如天然蛋白質，馬鈴薯，紅薯)能使尿中尿黑酸水平降低，大劑量維生素C能抑制尿黑酸色素與結締組織的結合，對抗其對軟骨細胞生長的抑制作用和防止形態變形。退行性改變與增生性關節炎相同。患者應進行適當的活動，但不宜加重關節負重。如病人關節疼痛和運動功能嚴重障礙，可選用關節成形術治療。
疾病預防
褐黃病性關節炎該報告指出，許多老年人因為身患褐黃病性關節炎而行動不能自如，甚至連上下床這樣簡單的事情都成為一件痛苦的事；適當的鍛鍊可以避免這樣的痛苦。經常散步或做舉重訓練的老人很少有人喪失日常的行為能力。
維克林業大學醫學院的研究員布蘭達說，這項研究首次表明人們可以通過鍛鍊，避免在日常的行為方面依賴別人的幫助。
布蘭達和他的同事以250名年愈60的老人為實驗對象，進行了研究。在研究初始，所以的人都要參與正常的活動，儘管有人患有關節疾病。他們把參與實驗的人分為三組，其中一組人每周步行三次，每次步行40分鐘；另一組人進行同樣時間的舉重訓練---對9個動作重複12次，做兩套這樣的動作，這些動作主要用來鍛鍊腿部；底三組人不做任何鍛鍊，作為對照組。
18個月後，53%的沒有參加鍛鍊的人失去部分或全部的日常活動能力，如洗澡、穿衣、上廁所等。相比之下，參加鍛鍊的人中出現這樣情況的只有37%，而且步行和舉重鍛鍊的人之間的差異很小，可以認為鍛鍊對他們的好處是一樣的。
布蘭達說，我堅定地認為那些患褐黃病性關節炎的人會受益於這樣的鍛鍊，研究結果也表明，鍛鍊確實有好處的。
