孟德爾遺傳學基本概述
19世紀50－60年代，奧地利牧師、業餘科學家孟德爾在捷克的一所修道院裡，對於豌豆觀察研究了8年，從而發現了生物遺傳的規律。後來，人們尊稱他為“遺傳學之父”。但是，他的這一發現並不能被當時的人所理解，直到20世紀，人們才能理解他的發現的意義。根據豌豆各種各樣的生長變化，孟德爾向人們展示了什麼是遺傳的顯性定律、分離定律和獨立分配定律。
孟德爾遺傳定律的重新發現者，荷蘭的德弗里斯(H. De Vries )、德國的科倫斯(C. Correns)和奧地利的契馬克(E. Seysenegg-Tschermak)。
發展階段
達爾文的《家養條件下動物和植物的變異》，德弗里的《細胞內泛生論》，以及魏斯曼的《種質論》促進了人們對遺傳問題的關注。德弗里和柯侖斯於1892年開展了系統性的雜交試驗，1899年兩人都發表了他們的異粉性試驗的重要結果。不久後乾1900年春發生了一件生物學史上罕見的事，這似乎非常突然但實際上卻是事態長期發展的一個高潮。有三位植物學家，德弗里、柯侖斯、丘歇馬克，在短短几個月內先後發表文章聲稱他們分別獨立地發現了重要的遺傳定律，卻不料在核查文獻時才知道孟德爾已領先他們35年在19世紀60年代已經發現了這一定律。自此以後不斷有人懷疑這三位植物學家的說法是否真實。這個問題看來至關重要，值得比較仔細地加以分析。
黃金時代
孟德爾遺傳學遺傳學的早期歷史可以分為兩個階段
第一階段：1900年到1909年左右，第二個階段始於1910年。頭一個階段往往稱為孟德爾主義時期，主要精力集中在有關進化問題的爭議上以及孟德爾遺傳是否普遍有效的問題。這一時期的主要代表人物是德弗里，貝特森和詹森，常常被稱為“早期的孟德爾主義者。”不同的人對“孟德爾主義”這詞有不同的理解，根據他要強調的是孟德爾主義的哪個方面而定。對建立遺傳學的學者而言，它指的是顆粒遺傳確鑿無疑已成定案，並側重硬式遺傳的時期。
對於進化主義者來說，“孟德爾主義”指的是這樣一個時期，在這一協期中某些著名的遺傳學家傳播著關於進化問題和物種形成的完全錯誤的觀點，在這一時期中突變壓力被認為遠比自然選擇重要，而這些觀點對博物學家正是格格不入的。因此，“孟德爾主義”這同一個詞有時被用來表示讚許或支持，有時卻具有貶義。
第二個階段：1910年開始，主要代表是摩根學派；主要側重於純粹遺傳學問題的研究，諸如基因的本質、基因在染色體上的一排列等等。由貝特森於1906年建議的“遺傳學”這個詞後來被普遍接受並作為研究遺傳現象這門科學的廣義概念。
孟德爾所發表的文章雖然經過了34年才重新發現，但一旦重新發現之後卻以前所未有的速度廣泛傳播。柯侖斯和丘歇馬克都是在1900年4月未見到德弗里的文章。並分別在5月和6月發表了自己的有關文章。貝特森於1900年5月8日在英國皇家園藝學會的會議上通報了孟德爾的試驗，在法國Cuenot也很快就介紹了孟德爾的工作。
和許多重要的科學活動相仿，隨後的進展勢頭在不同的國家也各不相同。毫無疑問，在孟德爾遺傳學的進展方面英國是遙遙領先的，但不久即被美國趕上最後超過。德國的遺傳學仍然繼承了19世紀8O年代的傳統，側重發育遺傳學和一些不常見的遺傳現象（真正的或外表上的細胞質遺傳、原生動物遺傳等等）。在法國，Cuenot開了一個好頭之後一直到20世紀30年代並沒有多大作為。在蘇聯，正如指出的，“只是到蘇維埃時期遺傳學才發展成為一門科學”。在西北歐則並沒有遺傳科學誕生。遺傳學在什麼地方欣欣向榮和按哪個方向發展，完全取決於這一領域的帶頭人。然而奇怪的是，柯侖斯和德弗里在隨後的孟德爾遺傳學發展上都沒有發揮重要作用。這一功績，至少在早期，必須歸於貝特森，他對孟德爾遺傳學重要意義的賞識程度遠在所謂的重新發現者之上。
貝特森自從在霍普金斯大學W ．K ．Brooks教授的研究室逗留期間（1883—1884）就對不連續變異饒有興趣並從80年代起就進行育種試驗，但真正集中精力從事這方面的研究還在1897年左右。1899年7月11日他向皇家園藝學會宣讀了一篇題為“作為一種科學研究方法的雜交和雜交育種”的論文。從這篇論文可以看出當時他還沒有提出遺傳學說，儘管有許多試驗結果按孟德爾觀點很容易解釋。直到1900年5月8日他在從劍橋到倫敦的火車上讀到孟德爾的原作後才深受啟迪。他很快就成為一位熱誠的孟德爾主義者並將孟德爾的文章翻譯出來加上腳註發表在皇家園藝學會雜誌上。貝特森的熱情一部分出自他認為孟德爾分離學說是對他的（錯誤的）論點——“物種形成是不連續變異的結果”——的肯定。德弗里也提出過類似的進化學說並且也認為孟德爾遺傳因子的不連續性是他的物種驟變形成學說的重要證據。
實驗定律
實驗1、分離定律
基因作為獨特的獨立單位而代代相傳。細胞中有成對的基本遺傳單位，在雜種的生殖細胞中，成對的遺傳單位一個來自雄性親本，一個來自雌性親本，形成配子時這些遺傳單位彼此分離。按照現代的術語，即是說：基因對中的兩個基因(等位基因)分別位於成對的兩條同源染色體上，在親本生物體產生性細胞過程中，上述等位基因分離，性細胞的一半具有某種形式的基因，另一半具有另一種形式的基因。由這些性細胞形成的後代可反映出這種比率。
2、獨立分配定律
在一對染色體上的基因對中的等位基因能夠獨立遺傳，與其他染色體對基因對中的等位基因無關；並且含不同對基因組合的性細胞能夠同另一個親本的性細胞進行隨機的融合。孟德爾已經認識任何一個相當於人體中的精細胞或卵細胞的生殖細胞都僅僅包含一個偶然代代相傳的基因。孟德爾的這兩條遺傳基本定律就是新遺傳學的起點。
研究結論
豌豆里的遺傳定律1900年以後遺傳學的新發現出現的速度在科學史上幾乎是沒有先例的。無論是查閱Lock編寫的遺傳學教科書或是貝特森的教科書，我們就會為1900年後不久人們對孟德爾遺傳學理解的成熟程度而感到驚訝。進步如此迅速的原因是什麼？原因之一當然是這新學說本身的美滿和簡單足以吸引任何人去進行遺傳試驗來驗證它是否普遍有效。
由於這是一片新開拓的領域，幾乎任何人都有取得新發現的機會。孟德爾定律可以對遺傳方式作出預測並對這些預測立即加以檢驗。另一個原因則還沒有定論，即認為1900年以前細胞學研究在35年中所取得的輝煌成就奠定了牢固基礎應當能夠按細胞學、特別是從染色體的角度來說明幾乎一切純理論性的遺傳學發現。染色體細胞學已成為通向生物學其他領域的橋樑，這座橋樑是在能夠使用之前就已建成。然而奇怪的是，即使它在能使用之後也幾乎被遺傳學家、如在摩根之前的貝特森、凱塞爾，East等完全忽略了。
半顯性（Semidomhance）
在孟德爾所分析的七對性狀中，他對每一對性狀只分辨出兩個變異體，即顯性的和隱性的變異體。但是正如孟德爾本人所發現的那樣，並不是所有的性狀對（成對性狀）都是如此。他曾經談到花期就“幾乎恰好處於親本植株之間。”柯侖斯也同樣發現某些因子並不是完全顯性而是“半顯性”，因而產生的F1表現型多少介於雙親之間。兩年之後貝特森在用白家雞和黑家雞雜交時發現了民是藍色的安道路西亞家雞這樣的半顯性。
這不僅證實了半顯性是存在的而且還表明孟德爾定律對動物和植物都適用。大致在同一時期Cuenot根據對家鼠毛皮顏色基因的研究也論證了這一點。鑒於動物和植物的細胞及細胞核顯示完全相同的現象這一事實，這一發現可能並非完全出乎意料。然而孟德爾的遺傳定律同樣適用於動物界和植物界的這一發現進一步摧毀了存在於動物學和植物學之間的古老界限。
基因遺傳單位
在1909年以前，對作為可見性狀基礎的遺傳因子還沒有一個公認的術語。斯賓塞、海克爾、達爾文、德弗里、魏斯曼以及其他考慮遺傳現象的學者都假定存在著某種具有不同性質的顆粒物質，但是他們所使用的名稱並未被廣泛採用。
孟德爾在他的研究工作中將對遺傳物質本質的推論嚴格限制在最低限度，鑒於1865年當時對細胞核和染色體的了解還極其有限，他的這種作法是非常明智的。他在試驗中所指的特徵和性狀基本上限於表現型層次，雖然他所用的符號A 、Aa、a被普遍認為是指遺傳型的結構。他在論文的結論中曾經使用“因子”這詞達10次之多，其中有幾次和我們現在使用的“基因”這詞的涵義十分相似，但他對遺傳物質並沒有清晰的概念。不管孟德爾真正是怎樣想的，就早期的孟德爾主義者看來他所闡述的就是我們現在所說的孟德爾遺傳。
雖然魏斯曼曾經暗示了種質與體質之間的區別，但是直到190O年還沒有“表現型”和“遺傳型”這兩個學術名詞。就德弗里看來遺傳物質和軀體（表現型）並沒有實質上的差異，因為他所構想的泛子可以自由地從細胞核移往細胞質。他認為泛子就是單位性狀或基本性狀。他主張對每一個獨立遺傳的性狀就有一個單獨的遺傳基礎。德弗里有時也把遺傳要素稱作“因子”，貝特森和摩根學派起初也採用了這一名稱。
這個定義反映了那個時期貫穿於生物學領域中的意見分歧。物理主義者（也包括詹森，由於他所受教育的關係也深受他們的影響）要按力學觀點解釋一切。胚胎學者出於後生論（漸成論）傳統也同樣不願意接受顆粒性基因，因為這使他們想起了先成論。摩根起初不願意承認基因、或者至少是顆粒性基因，也正是由於這樣的考慮。最後，還有本質論的某些影響，本質論是反對將物種的本質加以分割的。1917年Goldschmidt 嚴厲批評了遺傳學家對基因過分謹小慎微的態度：“我們認為對待問題的這種心智態度是由於詹森對基因本質採取不可知論的結果，這樣就產生了某種神秘的崇敬心情，對基因的世俗屬性的觀點表示深惡痛絕。”
當然，後來到了適當的時候基因被證明恰好具有詹森非常仔細地從他的定義中排除的那些（結構）特徵。實際上，從摩根開始經過穆勒到沃森和克里克一直越來越接近基因的結構概念。詹森創用的“基因”這個術語很快就被普遍採用，因為它滿足了對表示遺傳單位的術語的迫切需要。然而由於缺乏嚴格的基因定義，這就成為後來引起某些爭論的部分原因。產生思想混亂的另一個原因是，幾乎一直到現在學者們對基因的涵義是什麼意見也不一致。例如當談到果蠅的白眼基因時，有的學者認為指的是白眼等位基因，另一些人則認為是指白眼突變發生的基因座（位點），也就是所有白眼等位基因的基因座。為不可見的，亞顯微結構的遺傳單位創造“基因”這字開始，直到充分了解它的本質，這段道路是漫長的，也是艱苦的。無數的遺傳學家實際上是把他們的畢生科學事業奉獻在這一探索上。
孟德爾簡介
格里哥·孟德爾格里哥·孟德爾（Gregor Johann Mendel，1822年7月20日－1884年1月6日）是一位奧地利遺傳學家，遺傳學的奠基人。又譯門德爾。
1822年7月22日孟德爾生於奧地利的海因岑多夫（今捷克的海恩塞斯）。他於1840年畢業於特羅保的預科學校，進入奧爾米茨哲學院學習。1843年因家貧而輟學，同年10月到奧古斯丁修道院做修道士。1847年被任命為神父。1849年受委派到茨納伊姆中學任希臘文和數學代課教師。1851年－1853年在維也納大學學習物理、化學、數學、動物學和植物學。1853年，他從維也納大學畢業回修道院。1854年被委派到布呂恩技術學校任物理學和植物學的代理教師。並在那裡工作了14年。1884年1月6日卒於布呂恩（今捷克的布爾諾）。
孟德爾把他的實驗結果解釋為每一植株都具有兩個決定高度性狀的因子，每一親體賦予一個因子。高的因子是顯性，而矮的因子是隱性，因此雜交後第一代的植株全都是高的。當這一代自花受精後，這些因子在子代中排列可以是兩個高因子在一起，或者兩個矮因子在一起，或者一高一矮，一矮一高。前兩種組合將會繁育出同樣的後代，各自生出全是高的或全是矮的植物，而後面的兩種組合則將以三與一之比生出高的或矮的植物來。
孟德爾的研究支持了遺傳的顆粒說，他並且把研究結果送給提出顆粒說的耐格里。但是耐格里對孟德爾的發現不予重視，因為他認為這些發現是“依靠經驗的而不是依靠理智的”。
孟德爾於1865年在布呂恩自然科學研究協會上報告了他的研究結果。1866年又在該會會刊上發表了題為《植物雜交試驗》的論文。他在這篇論文中提出了遺傳因子（現稱基因）及顯性性狀、隱性性狀等重要概念，並闡明其遺傳規律，後人稱之為孟德爾定律（包括基因的分離定律及基因的自由組合定律）。
