基因打靶

基因打靶：是指通過DNA定點同源重組，改變基因組中的某一特定基因，從而在生物活體內研究此基因的功能。

簡介

基因打靶

基因打靶技術是一種定向改變生物活體遺傳信息的實驗手段，它的產生和發展建立在胚胎乾(ES)細胞技術和同源重組技術成就的基礎之上，並促進了相關技術的進一步發展。基因打靶技術將廣泛套用於基因功能研究、人類疾病動物模型的研製以及經濟動物遺傳物質的改良等方面。

原理

基因打靶

首先獲得ES細胞系，利用同源重組技術獲得帶有研究者預先設計突變的中靶ES細胞。通過顯微注射或者胚胎融合的方法將經過遺傳修飾的ES細胞引入受體胚胎內。經過遺傳修飾的ES細胞仍然保持分化的全能性，可以發育為嵌合體動物的生殖細胞，使得經過修飾的遺傳信息經生殖系遺傳。獲得的帶有特定修飾的突變動物提供研究者一個特殊的研究體系，使他們可以在生物活體中研究特定基因的功能。目前，在ES細胞進行同源重組已經成為一種對小鼠染色體組上任意位點進行遺傳修飾的常規技術。通過基因打靶獲得的突變小鼠已經超過千種(相關資料庫參見文獻)，並正以每年數百種的速度增加。通過對這些突變小鼠的表型分析，許多與人類疾病相關的新基因的功能已得到闡明，並直接導致了現代生物學研究各個領域中許多突破性的進展。

特點

基因打靶技術是一種定向改變生物活體遺傳信息的實驗手段。通過對生物活體遺傳信息的定向修飾包括基因滅活、點突變引入、缺失突變、外源基因定位引入、染色體組大片段刪除等，並使修飾後的遺傳信息在生物活體內遺傳，表達突變的性狀，從而可以研究基因功能等生命科學的重大問題，以及提供相關的疾病治療、新藥篩選評價模型等。基因打靶技術的發展己使得對特定細胞、組織或者動物個體的遺傳物質進行修飾成為可能。

套用

基因打靶技術在基因功能研究中的套用、套用基因打靶技術研製人類疾病動物模型、套用基因打靶技術改良動物品系和研製動物反應器等。

諾貝爾獎獲獎情況

基因打靶

70歲的美國科學家馬里奧·卡佩奇，82歲的美國科學家奧立佛·史密斯與66歲的英國科學家馬丁·埃文斯，憑藉基因打靶技術共同分享了2007年度諾貝爾生理學或醫學獎。因為他們發現了如何用基因控制老鼠胚胎細胞，評審會認為，是因為其“開創了全新的研究領域”，為人類攻克某些疾病提供了藥物試驗的動物模型。
　
“基因打靶”技術是指利用細胞脫氧核糖核酸(DNA)可與外源性DNA同源序列發生同源重組的性質，定向改造生物某一基因的技術。藉助這一從上世紀80年代發展起來的技術，人們得以按照預先設計的方式對生物遺傳信息進行精細改造。科學家可以瞄準某一特定基因，使其失去活性，進而研究該特定基因的功能。打個比方來說，使用“基因打靶”這具高精度瞄準鏡，科學家們就能夠精確瞄準任何一個基因，並對它進行深入研究。
儘管“基因打靶”技術剛剛誕生20餘年，全世界的科學家已經利用該技術先後對小鼠的上萬個基因進行了精確研究。根據導致人類疾病的各種基因缺陷，科學家培育了超過500種存在不同基因變異的小鼠，這些變異小鼠對應的人類疾病包括心血管疾病、神經病變，糖尿病和癌症等。
諾貝爾獎評審委員會在新聞公報中說：“今年的獎項所涉及的發現引領人們掌握了一個無比強大的研究武器：小鼠的‘基因打靶’研究技術。它如今已經被套用在生物醫學所有領域。”
“基因打靶”技術現在還只是起步階段，這項技術將被越來越頻繁地使用，通過系統地剔除基因，人類能夠了解自身和疾病機理，掌握更有效的治療手段。