B型肝炎病毒YMDD變異與基因型的相關性
B型肝炎病毒（HBV）具有高複製、高變異的特徵。在慢性HBV感染的過程中，病毒變異可自發或治療後發生，以YMDD變異尤為突出，並使得HBV感染後的臨床表現與臨床過程呈現多樣華、複雜化。HBV基因型是根據每一毒株基因序列之間的規律性差異而決定。不同的基因型可以影響血清中B肝標誌物的轉換、疾病感染過程及轉歸和抗病毒耐藥性的發生。筆者探討了不同的HBV基因型與YMDD變異及病情過程和B肝標誌物轉換之間的相互關係。
糖皮質激素所致骨質疏鬆與維生素D受體基因型相關性的初步研究
目的利用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性方法(PCR-RFLP)研究長期接受糖皮質激素治療患者的維生素D受體(VDR)基因型與骨密度(BMD)之間的關係.方法收集71例長期服用糖皮質激素的風濕性疾病患者的臨床資料及靜脈血,雙能X線骨密度儀測定其BMD.提取基因組DNA行PCR擴增出約1850bp的VDR基因片段,用限制性內切酶BsmI進行酶切,根據酶切後片段長度不同判定基因型,並統計分析基因型與BMD及Z值之間的關係.結果71例患者中檢測出的基因型為Bb和bb兩種,分布頻率分別為11.3%、88.7%,其等位基因分布頻率符合遺傳平衡定律(Hardy-Weinberg定律).兩種基因型間年齡、性別比、體重指數(BMI)、病程、病種構成比、服用激素時間及激素累積量之間差異無顯著性(P》0.05).Bb及bb基因型患者的骨質疏鬆發生率分別為37.5%和33.3%,差異無顯著性(χ2＝0.05,P＝0.8).兩種基因型患者間腰椎、髖部的BMD和Z值有一定的差異,但無統計學意義.結論①我國漢族人群VDR基因型以bb為主,Bb其次,BB基因型分布頻率最低.②長期接受糖皮質激素治療的患者中,Bb和bb兩種基因型間骨密度差異無顯著性,VDR基因型不能預測糖皮質激素相關性骨質疏鬆發生的危險性,但該結論有待於加大樣本量後進一步確證.糖皮質激素所致骨質疏鬆與維生素D受體基因型相關性的初步研究...
