內質體

內質體

一種脫髓鞘疾病或神經系統變性病。1916年K.H.克拉伯首先描述此病,故也稱克拉伯氏病。

病因

用培養的皮膚成纖維細胞和白細胞證明酸性神經醯胺酶缺乏,可以確定診斷。雜合子的酸性神經醯胺酶活性約為正常人的一半。檢查培養的羊水細胞,視有無酸性神經醯胺酶缺乏,可進行產前診斷,有優生學意義。本病無特效療法。

半乳糖脂醯鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病,故也稱克拉伯氏病。為常染色體隱性遺傳病。半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性缺乏,半乳糖腦苷脂不能裂解為脂醯鞘氨醇和半乳糖,以致半乳糖腦苷脂堆積在腦及周圍神經等組織中,造成神經系統等病變。也是一種脫髓鞘疾病或神經系統變性病。

臨床

臨床症狀常發作於嬰兒出生後約3~6個月,最初對外界刺激激惹,很快進展為嚴重的精神和運動障礙。早期反射亢進,以後弛緩和張力低下。常有失明和耳聾。嬰兒很少能活到第2年。檢查白細胞、血清和培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性,有助於確診。檢查培養的羊水細胞中此酶活性,可作產前診斷,這有優生學意義。本病無特效療法。

硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積,也可堆積在腎、膀胱等內臟中,形成異染性球形顆粒塊,並大量從尿中排出。臨床症狀可發生於任何年齡,但最常見於出生後的第2年,常在10歲內死亡。也可於5~7歲發病,偶見於成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人痴呆是常見的表現,病情可進展緩慢。

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