致病機轉
目前對致病機轉尚未完全了解，由於復發性感染為此病的特色，研究焦點集中於對基本免疫缺陷的確認。IgE大量的升高促使朝向IgE調節方面的研究。過多的IgE產生與細胞激素的不正常有關，因Th1細胞與Th2細胞功能不平衡造成干擾素-γ與細胞間白素-4產生異常。干擾素-γ與細胞間白素-4彼此間有負回饋路徑存在。細胞間白素-12因具調高干擾素-γ反應以應付包括金黃色葡萄球菌及念珠菌菌種的病原體感染。
症狀
先天性高免疫球蛋白E症通常自嬰兒時期即出現症狀，但往往直到幼年時期才被確診。
皮膚特徵
異位性皮膚炎：幾乎所有患者小時候皆有搔癢、丘疹的病史。
間歇性葡萄球菌膿瘍：因不會出現紅、熱、痛徵象故稱冷性膿瘍。
慢性念珠菌的黏膜皮膚感染、灰指甲。
全身性特徵
復發性支氣管炎：復發性帶痰液的咳嗽，金黃色葡萄球菌或流感嗜血桿菌肺炎通常與肺囊腫的發展有關。
其他感染：如細菌性關節炎、骨折處的葡萄球菌骨髓炎。
乳齒滯留：發生在某些患者，影響永久齒生長。
骨骼關節問題：容易骨折，常因外傷引起。許多患者在十多歲時發生脊椎側彎。
臉部特徵：粗糙的面容、突出的額頭、深陷的眼睛、寬闊的鼻樑。
診斷
實驗室診斷
血清免疫球蛋白IgE濃度增高：正常範圍約在100IU/mL以內，極大多數患者可高達2000IU/mL以上。
血清嗜酸性白血球過多：從全血球分類計數得知。
嗜中性白血球趨化性缺陷：部分患者的嗜中性白血球趨化性降低，藉缺陷嗜中性白血球趨化性測試得知。
影像診斷
肺部影像檢查：藉由Ｘ光攝影、電腦斷層檢查發現復發性肺部感染、肺囊腫。
牙齒X光攝影：顯示牙齒髮育狀況。
治療
藥物治療的主要目的在於除去感染、減少發病率、預防合併症。使用藥物包括：抗生素、抗黴菌劑、抗病毒劑。有時皮膚感染需行手術切除引流膿瘍，並投予抗生素靜脈輸注治療。患者通常對治療效果的反應較為緩慢，復原時間比常人做相同治療的時間還要長。嚴重感染時，予免疫球蛋白靜脈輸注，有助於建立短暫的免疫防衛系統。
預後
多數患者在定期追蹤與接受適當治療下，可存活至五十歲以上。因重複性感染，擴散至全身引發敗血症為常見的死因。
預防
平日養成良好的衛生習慣，預防性投予抗生素，清楚明了與辨識早期感染的徵象，以期早期治療，避免長期的合併症。由於一般正常發炎所引起的反應不見得會發生在患者身上，故輕微的局部疼痛需考慮受感染的可能性。患者比常人容易有脊椎側彎的傾向，定期偵測脊椎側彎傾向以便早期非侵入性治療的介入，避免脊椎側彎的持續進展。
