概述
不動纖毛綜合徵不動纖毛綜合徵(Immotile cilia syndromeICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病，為常染色體隱性遺傳包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病，發病率約1∶30000～1∶60000。
ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反覆感染。精子尾部是一種特殊的纖毛當其結構異常時，精子失去運動功能，造成不育。胚胎髮育過程中，若纖毛結構異常，由於缺乏正常的纖毛擺動，將隨機地發生內臟鏇轉；在妊娠10～15天時，內臟發生左鏇轉代替正常的右鏇轉，將引起臟器轉位。
流行病學
本症發病率為1∶30000～1∶60000。中國資料少，流行病學尚不清楚。
病因
不動纖毛綜合徵本病為常染色體隱性遺傳現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失)，有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床症狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。
發病機制
ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反覆感染。
臨床表現
不動纖毛綜合徵發病早，往往在新生兒或嬰兒早期發病，出現氣道阻塞，呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反覆發生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等症狀。由於慢性鼻炎、鼻竇炎引起鼻竇內黏液或膿性分泌物瀦留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發性中耳炎鼓膜穿孔耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育症。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。
併發症：
由於慢性鼻炎、鼻竇炎引起鼻竇內黏液或膿性分泌物瀦留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育症。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。
診斷
根據患者的臨床表現和黏膜活檢可以確診。
鑑別診斷：
本症應與慢性呼吸道感染、支氣管擴張鑑別。
治療
增強體質，防止呼吸道感染。呼吸道反覆感染的治療，可用抗感染及促進痰液排除的藥物。病變局限，有手術適應證者應及時手術治療。同時亦應注意治療鼻竇炎。
預後預防
預後：
本症病變局限手術效果滿意，預後良好。
預防：
增強體質，提高機體免疫力。
