概述
纖毛不動綜合徵有些男性不育患者的精子雖存活但不能運動,而精子不能運動的原因是由於精子鞭毛中軸絲的結構異常造成的。在這之後,人們發現精子軸絲異常者同時合併呼吸道等部位的纖毛運動障礙,表現為呼吸道阻塞性疾病、感染等徵象。由於軸絲既是精子鞭毛的核心結構,又是纖毛的核心結構,所以Eliasson將這一系列徵象統稱為纖毛不動綜合徵。
纖毛不動綜合徵在近親婚配的地區發病率較高,多有慢性肺部炎症、慢性鼻炎及鼻息肉、慢性或復發性上頜竇炎及篩竇炎的病史,約50%的患者有內臟轉位現象,患者的第二性徵及性器官發育正常,精液量及精子數量在正常範圍,精液染色顯示精子是存活的,但不能運動或很少運動,超微結構檢查可見軸絲的病理改變。
1975年PedersoYl及Afzelius分別觀察到有些男性不育患者的精子是存活的但不能運動，並研究發現精子不能運動是由於精子鞭毛中軸絲(axoneme)的結構異常造成。以後又有學者注意到精子軸絲異常者同時合併有呼吸道等部位的纖毛運動障礙，即不能定向擺動，喪失了轉運作用，表現為呼吸道阻塞性疾病、感染等徵象。由於軸絲既是精子鞭毛的核心結構又是纖毛的核心結構，故Eliasson將精子鞭毛及纖毛軸絲異常而引起的一系列徵象稱為纖毛不動綜合徵。
病因
人體有纖毛上皮的部位有鼻腔、付鼻竇、氣管、支氣管、中耳，腦室管膜、角膜內面，在男性生殖道則局限於睪丸輸出管。每一細胞有一根纖毛，每一區域中的纖毛具有定向擺動的作用，從而可轉運管道中的內容物。精子鞭毛與纖毛雖然在長度及運動方式上不同但核心結構均是軸絲，故軸絲異常便可導致精子鞭毛擺動及纖毛運動障礙。據統計纖毛不動綜合徵占男性不育的1．14％。
軸絲是由9+2結構單位組成，9個微管對以園桶狀環繞兩個獨立的中心微管，後二者被中心鞘部分包繞。微管單位被三種結構連線起來：
(1)連線蛋白鏈(nexi—nlink)是連線相鄰微管的彈性橋帶，起到穩定軸絲使其保持為一整體的作用。
(2)纖毛蛋白臂(dyneinarm)可使9個微管對間相對滑動並使受連線蛋白鏈限制的滑動轉變成纖毛或鞭毛的擺動。
(3)放射輻(spokes)可以改變外周微管對與中心鞘之間的距離，從而可防止軸絲過度彎曲並與連線蛋白鏈協同將微管的滑動轉變成纖毛的彎曲。
由於軸絲結構比較複雜，故其中任何一處發生異常便可引起功能障礙。歸納起來有以下幾類情況可造成纖毛不動綜合徵：
(1)纖毛蛋白臂異常：這是纖毛不動綜合徵最常見的病理改變，其可以是無內臂或外臂，也可以是二臂均無。
(2)放射輻異常：無放射輻，同時兩個中心微管偏離中心；或放射輻頭(放射輻中心增粗的部分)及中心鞘缺如。
(3)中心微管異常：中心微管消失或在軸絲基部有一短的中心微管，在軸絲中部及遠端消失，此時外周微管移入，形成一種規則對稱的8+l複合結構，類似於放射輻的連線結構將移入的中心微管與外周微管連線起來。
(4)其它：纖毛或鞭毛無中心微管及無軸絲。該綜合徵患者的纖毛還有一病理特徵就是指向紊亂，無統一方向，這可以通過對軸絲斷面觀察到，其中的中心微管是最易觀察到的指向標誌。
模擬圖(1)該綜合徵患者常見於同胞中，在同一家庭中有患病的，也可有未患病的，但無居中的。目前一般認為纖毛不動綜合徵是一種常染色體隱性遺傳疾病，其依據是：
(2)在近親婚配的地區發生率較高。
(3)患者的纖毛類似於鼠及低等動物生物基因突變者的纖毛。
(4)呼吸系統疾患早在幼年就發生，約50％的患者有內臟轉位。
診斷
臨床特徵
在有纖毛分布的部位均可發生某些相應疾患的表現，其中最為突出的是呼吸道疾患。由於襯在呼吸道內的纖毛軸絲異常，使其喪失了正常有節奏擺動的能力，最初人們認為該綜合徵患者的呼吸道纖毛完全不能運動，後來的研究發現這些紆毛並非完全不能運動，只是這種運動表現為異常、無效的運動，即不能將呼吸道中的粘液向外排送，因而抵抗外來有害因素入侵的能力喪失，故易發生感染。病人多在幼年時期就開始出現呼吸道感染的表現，慢性咳嗽，多痰，肺炎及肺不張非常多見，發展到童年時期會出現支氣管擴張等，肺功能受損嚴重，咳痰增多，反覆發燒、咯血。氣道粘液清除試驗清除力喪失是該綜合徵的一個特點。病人常有慢性鼻炎及鼻息肉，味覺明顯減退。慢性或復發性上領竇炎及篩竇炎可見於任何病人，檢查可發現鼻前竇不存在或未發育，乳突內通氣差。另外，病人還可以有中耳炎、神經系統症狀如頭痛等。呼吸道疾患在童年及青春期最重，而成年後則趨於減輕，不少人健康狀況較好，工作生活正常。約50％的患者有內臟轉位現象，有人認為這是由於纖毛缺陷造成。胚胎纖毛具有引導正常胚胎向右螺鏇形鏇轉、彎曲從而將心臟等引向左側的作用，若纖毛不能發生作用，那么胚胎向右或向左(內臟轉位)的鏇轉取決於機遇，這可以解釋為什麼約50％的該綜合徵患者有內臟轉位。
患者的第二性徵及性器官發育正常，精液容量及精子數量在正常範圍，但精液染色顯示精子是存活的而不能運動或很少運動，超微結構下可發現前述的病理改變。
診斷要點
纖毛不動綜合徵(1)病人或同胞或近親中有內臟轉位者。
(2)支氣管粘液清除作用不存在或基本不存在。
(3)鼻或支氣管纖毛或精子鞭毛超微結構有前述的病理特點。符合以上診斷並有內臟轉位者又稱。Kartagener氏綜合徵。從中可以看出Kartagener氏綜合徵包括在纖毛不動綜合徵中但又與之有所不同。
sturgess等發現軸絲中心微管異常的纖毛及精子尚有一定的活動力，其中lO％的活動正常，他認為這可能是由於對稱性的8+1複合結構可將雙微管的滑動轉換成軸絲的運動。另外個別由於纖毛蛋白臂缺陷的患者其軸絲也仍有一定的活動力但不協調。sturgess將上述兩種情況稱為多形式的纖毛運動障礙，他認為將其用纖毛不動綜合徵這一術語來表達欠恰當，故建議將所有的纖毛(或精子鞭毛)先天性異常所導致的運動障礙統稱為纖毛運動障礙，它包括纖毛不動綜合徵、Kartagener氏綜合徵及多形式的纖毛運動障礙。由於有些病人雖然纖毛有缺陷但精子並未受到影響且有生育力，這將使名稱分類變得更為複雜。因此仍沿用已廣為人們所接受的纖毛不動綜合徵這一術語來表達上述幾種情況可能更好些。
治療
由於該綜合徵很可能是先天性的，因此對不動精子的治療缺乏特異、有效的方法。有研究表明該綜合徵患者的精子有發生獲能、頂體反應、與卵子膜融合以及核解聚等受孕的一系列功能，但是否能用於體外人工授精產生試管嬰兒從而解決生育問題尚為一有待研究的課題。目前對纖毛不動綜合徵的治療主要是非特異性的針對呼吸道感染等所採取的措施，從而預防其進一步發展。提示
囊性纖維化是一種遺傳性疾病,主要發生在白種人,北歐及美國發病率較高,亞洲人則較少。在新生兒中的發病率為1∶1500～1∶2000,死亡率較高。主要表現為外分泌腺功能紊亂,粘液腺增生,分泌液粘稠,引起呼吸道等器官被分泌物阻塞的表現,同時造成生殖道異常,導致男性不育。
