相關詞條
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x染色體
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，雌性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。 決定生物...
簡介 測序介紹 拓展研究 -
脆性X染色體綜合徵
脆性X染色體綜合徵導致患者智障（Martin-Bell綜合徵），脆性X綜合症是由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由於...
簡介 發病率 臨床表現 發病的分子機理 治療 -
脆性X染色體綜合症
脆性X染色體綜合徵（Martin-Bell綜合徵）是由於在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由於遺傳的關係有時...
症狀 病理 -
X-連鎖隱性遺傳
當致病基因位於 X染色體上，雜合時並不發病，稱為X連鎖隱性遺傳（XR）。XR的系譜特徵為
簡介 特殊情形 -
X-連鎖智力障礙
X-連鎖智力障礙指一組以智力障礙為主要臨床表現的遺傳性疾病。
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X-連鎖淋巴組織增生性疾病
X-連鎖淋巴組織增生性疾病，是一種淋巴疾病。
疾病別名 疾病代碼 疾病分類 疾病描述 症狀體徵 -
染色體基因
一個由150名英國和美國科學家組成的團隊歷時10年，才完成了1號染色體的測序工作，歷時16年的人類基因組計畫書寫完了“生命之書”的最後一個章節。 這一次...
概述 簡介 -
兒童X-連鎖淋巴細胞異常增生症
X-連鎖淋巴細胞異常增生症（XLP）為一種罕見的T、B淋巴細胞均發生缺陷的聯合免疫缺陷病，患者對Epstein-Barr病毒（EB病毒）高度易感。EBV...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
小兒X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
基因型的相關關係尚未建立。預防 本症為X-連鎖遺傳性疾病， 1.孕婦保健...提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病...及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD，X-聯無丙種...
概述 病因 預防 治療 -
性染色體綜合徵
性染色體綜合徵病名。亦稱性染色體疾病、性分化異常綜合徵。指由於性染色體異常而引起的疾病，其發病原因，是由於精子、卵子形成過程中或受精卵卵裂時，性染色體可因理化因素或病毒感染等而發生數目異常(主要由於染色體不分離...
