Y染色體微缺失[缺失類型]

Y染色體微缺失[缺失類型]
Y染色體微缺失[缺失類型]
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Y染色體上存在無精子因子,影響精子生成,並且由於基因位點過於微小,常規方法無法判斷,稱為Y染色體微缺失。

基本信息

Y染色體微缺失的類型主要有以下幾個方面:

1、Y染色體短臂微缺失,臨床表現為無精症,小睪丸,由於睪丸發育不良,生精功能異常,從而導致不育。

2、Y染色體長臂微缺失,臨床表現為無精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有時有早泄。

3、Y染色體微缺失嵌合型,臨床表現均為少精症,性功能障礙程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產。

4、X和Y染色體微缺失結合型,即X染色體長臂和Y染色體長臂都有微缺失,臨床表現原發不育,小睪丸,無精症,第二性徵發育不良;可能兩種微缺失有累加遺傳效應或協同基因效應,而影響睪丸發育不良,精子生成障礙。

5、Y染色體微缺失易位型,易位都涉及到Y染色體微缺失,臨床表現均為精子生成障礙、少精症。

6、Y染色體臂間倒位,由於Y染色體長臂明顯變小,也可將其列入Y染色體微缺失,患者為Y染色體臂間倒位攜帶者,表型正常,臨床表現為少精症,其妻妊娠1次因胚胎髮育停滯而流產,以後再未孕。

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