骨軟骨發育不良

骨軟骨發育不良骨軟骨發育不良是一組骨或軟骨生長異常的遺傳性疾病。 許多類型的骨軟骨發育不良均可引起身材矮小（侏儒） 。 骨骼的疾病，如髖關節脫位是所有骨軟骨發育不良的典型症狀。

骨軟骨發育不良

骨軟骨發育不良

骨軟骨發育不良是一組骨或軟骨生長異常的遺傳性疾病。

許多類型的骨軟骨發育不良均可引起身材矮小（侏儒） 。軟骨發育不良是各類肢體短小侏儒症中最常見的類型之一。該病發生率約在25000～40000活產嬰兒中出現1例，男女和所有人種均可發病。

症狀

每一種不同類型有不同的症狀，例如，軟骨發育不良的症狀是肢體短小、膝內翻、大額、鞍形鼻以及駝背。

骨骼的疾病，如髖關節脫位是所有骨軟骨發育不良的典型症狀。在少數類型，第二椎骨的畸形（齒狀突發育不良）使第二椎骨從第一椎骨脫位並且壓迫脊髓，可立即導致死亡。

診斷和治療

因為每一種類型由不同的遺傳變異引起，其遺傳性和病程不同，預後也不同，醫生應盡力去獲取準確的診斷。可在嬰兒出生以前進行確診。在一些病例可直接通過光纖鏡（胎產鏡）或超聲掃描觀察胎兒。假如一個骨軟骨發育不良患者或其近親希望要一個孩子，就得冒遺傳因素影響孩子的危險。

當關節疾病嚴重影響患兒功能時，有時需施行人工關節置換術以替代這個受累關節。第二椎骨畸形必須給予手術固定，以預防脊髓損傷。